Adoliui nustatyta sunki liga – Diušeno raumenų distrofija, nonsense tipo mutacija. Ligai progresuojant, vaikas nustoja vaikščioti, vėliau vis sunkiau darosi valdyti rankas, pažeidžiamos jo plaučių bei širdies funkcijos. Sergantieji šia liga miršta nesulaukę net 30 metų.
Diušeno raumenų distrofija yra genetinė liga, diagnozuojama maždaug 1 iš 3600 berniukų. Tačiau nonsence mutacija, kurią turi Adolis, – ypač reta. Ji diagnozuojama tik 10 procentų visų Diušeno raumenų distrofijos atvejų.
Lankėsi pas medikus
Dar Adoliui būnant kūdikiu, tėvai pastebėjo, kad sūnaus raida šiek tiek atsilieka nuo bendraamžių. Berniukas nešliaužiojo ir neropojo, kaip tai daro dauguma kūdikių. Sunerimę dėl berniuko sveikatos, tėvai nuvedė jį pas kineziterapeutus. Tačiau specialistai ramino, kad Adolio raida lėtesnė dėl didelio kūno svorio ir ramaus jo būdo.
„Adolis išmoko judėti savo būdu – šliauždavo, sėdėdamas ant užpakaliuko, stumdamasis rankomis ir, ištobulinęs savo judesio techniką, tikslą pasiekdavo išties greitai.
Mums buvo neramu stebėti tokį sūnaus judėjimo būdą. Tačiau kineziterapeutai mus nuramindavo, kad jis tobulėja ir nerimauti nėra pagrindo“, – pasakoja berniuko tėvai.
Tačiau tokie medikų žodžiai jų nenuramino. Paulina pasakoja, kad sūnui prireikdavo labai daug pastangų atsistoti, o būdamas 1 metukų ir 5 mėnesių jis vis dar savarankiškai nevaikščiojo. Todėl tėvai nusprendė ieškoti Adolio sutrikimo priežasties.
Sunkios ligos diagnozė
Po daugybės vizitų pas specialistus, mama su sūneliu atsigulė į ligoninę tyrimams. Ten, atlikus išsamius kraujo tyrimus, jie pirmą kartą išgirdo apie įtariamą sunkią ligą – Diušeno raumenų distrofiją ir baisias ateities prognozes. Ligos diagnozė buvo patvirtinta po beveik metų – atlikus ilgus ir sudėtingus genetinius tyrimus.
Šią ligą lemia mutacijos dėl kurių geno koduojamas baltymas distrofinas nebegali atlikti savo funkcijos. Šis baltymas apsaugo raumenų ląsteles nuo pažeidimų, o be jo raumenys silpnėja.
„Ligai vystantis, apie 7–12 gyvenimo metus vaikas nustoja vaikščioti, darosi vis sunkiau valdyti rankas, galiausiai yra paveikiamos plaučių bei širdies funkcijos. Žmonės, sergantys Diušeno raumenų distrofija, miršta nesulaukę 30 metų“, – skaudžiomis prognozėmis dalijasi Adolio mama.
Tarnybos nekompensuoja vaisto
Nors liga kol kas nepagydoma, Adolio tėvai nepraranda vilties, kad berniukas gyvens ilgą ir kokybišką gyvenimą. Jo ligai gydyti yra išrastas vaistas Translarna (Atalurenas), kuris yra vienintelis ir pirmasis vaistas Diušeno raumenų distrofijai, patvirtintas Europos vaistų agentūros.
Vaistas labai padeda sustiprinti raumenis, padeda atidėti plaučių ligas ir prailgina vaiko vaikščiojimo galimybę. Kuo ilgiau vaikas išliks vaikščiojantis, tuo ilgiau išlaikys ir visų kitų kūno raumenų funkcijas.
Deja, šeimai dėl pasikeitusių kompensuojamųjų vaistų skyrimo tvarkos Norvegijoje, jau pusantrų metų nepavyksta iškovoti sūnui taip reikalingų vaistų. Vaistas yra kompensuojamas daugumoje Europos valstybių ir jo nauda įrodyta moksliniais tyrimais. Todėl Adolio tėvai nesupranta, kodėl tarnybos dirba taip lėtai ir delsia kompensuoti vaistą.
Norvegijoje šis vaistas buvo kompensuojamas, šiuo metu jį vartoja du vaikai. Adolio tėvai iš pradžių medikų buvo užtikrinti, kad jų sūnui vaistas taip pat bus kompensuojamas. Tačiau tik vėliau sužinojo, kad vaistų agentūra pradėjo savo vertinimą, po kurio nuspręs, ar šį vaistą šalyje išvis kompensuos. Kol vyksta vertinimas, vaistas nėra kompensuojamas naujiems pacientams.
Berniuko sveikata blogėja kasdien
Todėl jau pusantrų metų Adolio tėvai gyvena nežinioje. Jiems buvo pranešta, kad vertinimas turėtų būti baigtas 2019 metų gruodžio mėnesį. Tačiau praėjo jau beveik metai, o Paulinos ir Antano žiniomis, tyrimas dar tik prasidėjo. Tėvams susisiekus su Norvegijos vaistų tarnyba, šie patikino, kad galutinis sprendimas bus priimtas, labiausiai tikėtina, tik ateinantį pavasarį.
„Mums tai labai ilgas laiko tarpas. Jau praėjo beveik 1,5 metai po to, kai išgirdome diagnozę. Kiekviena diena be vaistų padaro nesugrąžinamą žalą sūnaus sveikatai. Kuo anksčiau vaikas pradės vartoti vaistą, tuo didesnė tikimybė gauti didžiausią įmanomą naudą“, – teigia mama Paulina.
Prašo pagalbos
Adolio tėveliai labiausiai trokšta, kad sūnus gydymą pradėtų kuo greičiau. Todėl stengiasi savo jėgomis įsigyti taip reikalingą vaistą. Jo kaina mėnesiui yra daugiau kaip 18,500 eurų. Tačiau tėveliai neturi tokios didelės sumos pinigų, todėl prašo žmonių pagalbos:
„Labai prašome visų geros valios žmonių aukoti ir padėti mums gauti taip reikalingą vaistą. Šiuo metu pinigų mums reikia tiek, kad užtektų pusės metų gydymui, arba iki kol gausime atsakymą dėl vaistų kompensavimo. Tikime, kad tobulėjant genų inžinerijai, atsiras vaistas, kuris visiškai išgydys ligą.
Todėl dabar ypač svarbu, kad Adolio raumenys kuo ilgiau išliktų stiprūs, o tam mums gyvybiškai reikalingas šis vaistas. Bet kokio dydžio auka gali padėti mums nupirkti taip reikalingą vaistą ir Adoliui turėti kokybiškesnį ir ilgesnį gyvenimą.“
Šiuo metu su klastinga liga kovojančiam Adoliui labai reikalinga pagalba. Prisidėti prie pagalbos šeimai galite šiuo būdu: PAULINA ŽIURAUSKIENĖ LT417300010103832677. Paskirtis: Parama Adoliui.
