Po penkių mėnesių nežinios berniuko tėvai išgirdo diagnozę – tai vos 1 iš 50 tūkst. vaikų pasitaikanti genetinė liga ir ją Lietuvoje turi tik Vilius.
Vilius buvo labai mylėtas ir lauktas vaikas. Tai buvo pirmasis Simonos nėštumas, jis buvo lengvas ir, kaip jai tada atrodė, be jokių neįprastų ženklų.
Pirmuosius sūnaus judesius ji pajuto 16-ą nėštumo savaitę, bet nežinojo, kokio stiprumo vaisiaus judesiai turi būti. Jos atveju sūnaus judesiai buvo švelnūs ir silpni, tik retkarčiais pajusdavo stipresnius spyrius. Vėliau paaiškėjo, kad nėštumo metu buvo per daug vaisiaus vandenų.
Berniukui atėjus į šį pasaulį, mama sūnų pamatė vos akimirką, nes Viliui prireikė skubios medikų pagalbos – jis nekvėpavo.
„Nelabai aiškiai atsimenu patį vaizdą, kaip jis tuo metu atrodė, nes stresas padarė savo. Jis gimęs nekvėpavo visiškai, buvo gaivintas 2 kartus, pajungta dirbtinė plaučių ventiliacija ir skubiai išvežtas į Kauno klinikas. Pirmąsias savo gyvenimo dienas sūnus praleido Kauno klinikų naujagimių reanimacijoje. Ten per 2 savaites jis buvo atpratintas nuo kvėpavimo aparato.
Kai jis buvo 1,5 mėnesio amžiaus, susirgo plaučių uždegimu, dėl to vėl sutriko kvėpavimas ir prireikė gaivinti. Pirmi sūnaus gyvenimo mėnesiai buvo labai sunkūs tiek fiziškai, tiek emociškai“, – pasakoja berniuko mama.
Pirmieji keturi Viliaus gyvenimo mėnesiai prabėgo ligoninėje, nes berniuką vis puldavo kvėpavimo takų infekcijos. Laimei, situacija pagerėjo, kai Vilių tėvai parsivežė į šiltus ir jo laukiančius namus.
Liga, kuria serga tik berniukai
Viliaus diagnozę tėvai išgirdo, kai sūnui buvo 5 mėnesiai. Per tą laiką berniukui buvo atlikta gausybė genetinių tyrimų, paskutinis iš jų pasitvirtino. Viliui buvo nustatyta su X chromosoma susijusi centronuklearinė miopatija, dar vadinama Miotubuline miopatija. Ši liga diagnozuojama vos vienam vaikui iš 50 tūkstančių.
„Vaiko raumenys dėl genetinių pakitimų yra labai silpni. Ne silpnesni nei sveikų vaikų, o labai silpni. Būtent dėl silpnų raumenų, Viliui sunku pačiam visą dieną kvėpuoti, naktį reikalinga ventiliatoriaus pagalba, kad galėtų pailsėti. Taip pat sūnaus rijimas yra sutrikęs, todėl vaikas maitinamas dirbtiniu būdu, bet vandenį gali gerti pats.
Aš esu ligos nešiotoja. Serga tik berniukai, mergaitės neserga, tik nešioja ligą. Vilius su šia diagnoze, mano žiniomis, Lietuvoje yra vienas. Tai labai reta ir sunki liga. Vaikas turi sunkią fizinę negalią, bet su ja susitaikyti buvo lengviau, nes protinės negalios nėra, Vilius – protingas ir žingeidus berniukas. Kiek išlepintas, išdykęs, bet mielas ir geras vaikas“, – šypteli berniuko mama.
Simona sako, kad tas laikas, kai išgirdo sūnaus diagnozę, buvo labai sunkus, todėl stengiasi apie jį negalvoti. Tačiau, pasak jos, diagnozę žinoti yra geriau nei likti nežinioje ir taip nesulaukti ligos pavadinimo.
„Tai, ką patyrėme, manau, pereina visi tėvai, kuriems tenka susidurti su panašia situacija. Pradžioje buvo ašarų upeliai, pabudimai naktimis ir svarstymai, gal tai sapnas. Vėliau neigimas – nepriėmėme vaiko ligos, vis tikėjome, kad viskas bus gerai. Tada savigaila ir gedėjimas. Gedėjome sveiko vaiko, kurio laukėme“, – jautriai pasakoja ji.
Tačiau moteris sako, kad tuo sunkiu etapu ji sutiko kitas mamas, su kuriomis galėjo pasidalinti savo patirtimis, ir tai padėjo susitaikyti su sūnaus liga.
Vaikščioti tikriausiai ir neišmoks
Pirmaisiais metais šeimai buvo labai sunku. Simona vis skaitydavo internete rastus straipsnius apie sūnaus ligą, versdavosi juos iš užsienio kalbų, nes lietuvių kalba informacijos nėra.
„Mano pačios emocinė būklė buvo prasta. Bet laikas bėga, vaikas auga, kaskart vis po mažą žingsnelį jis išmokdavo kažko naujo, džiugindavo mus. Ir iki šiol džiugina“, – šypsosi ji.
Moteris sako, kad sūnaus negalios niekada nesistengė nuslėpti, tik pirmus metus buvo sunku prisitaikyti, tad kažkur beveik nekeliaudavo.
„Vaikui reikėjo dažnai atsiurbinėti seiles iš tracheostomos. Bet ilgainiui, Vilius sustiprėjo, apsipratome su priežiūra. Draugai ir artimieji visada palaikė. Na, o šiaip einant su vaiku gatve ar prekybos centre visi dažniausiai žiūri, nes žvilgsnį labai patraukia tracheostoma – kvėpavimo vamzdelis vaiko kakle. Nekreipiu dėmesio į žvilgsnius, tai – normalu. Bet pasitaiko ir piktybiško spoksojimo“, – pasakoja Simona.
Dėl Miotubulinės miopatijos Viliaus raumenys yra labai silpni, dėl to jis glebus. Vaikščioti berniukas savarankiškai taip ir neišmoko, tačiau gali paeiti vedamas už rankučių. Simona sako, kad jau ir nebesitiki, kad sūnus išmoks savarankiškai eiti, nebent atsiras koks nors novatoriškas gydymas.
„Yra jau pradėti keli tyrimai su žmonėmis. Vilius gali pats sėdėti, bet atsisėsti iš gulimos padėties negali, geba laikyti galvą, bet paguldytas ant pilvo jos nepakelia, reikia pakelti už jį. Jis stovi, bet atsistoti pats negali. Vilius gali eiti, vedamas tik už rankų, šis mūsų gebėjimas, beje, kintantis, vienu metu eina tvirtai, kitu – visai nebenori eiti.
Šiuo metu jis jau gudrus, supranta, kad eiti sunku, tad tinginiauja, mieliau renkasi mašinėlę – stumduką, kurią jau išaugo, bet nieko geresnio kol kas nerandame arba šliaužiojimą ant užpakalio. Taip gi gerokai lengviau. Mes visada stengiamės vaikui suteikti kuo daugiau galimybių judėti ir atlikti veiksmus pačiam. Kenčia tėvelių nugaros, bet užtat vaikui faina“, – šypteli berniuko mama.
Specialistai nubrėžia ribas
Simona sako, kad sunkios akimirkos yra neišvengiamos, nes visi tėvai laukdamiesi vaikų tikisi, kad vaikas bus sveikas ir galės daryti viską, ką daro ir kiti.
„Dabar jau vis dažniau pagalvoju apie mokyklą, sportininku ar amatininku negalia jam būti neleis, todėl suteikti jam tinkamą išsilavinimą – pagrindinis mūsų rūpestis. Namų mokymas reikštų, kad mokytojai didžiąja dalimi turėtume būti mes, tėvai. Bendrojo lavinimo mokykloje jam reikėtų asmeninio asistento, kas prieinama tik nuo 16 metų, jei mano žinios nėra klaidingos.
Mes abu dirbame, todėl laiko viskam maža. Aš dirbu dienomis, vyras – vakarais/naktimis. Po darbo pasiimu sūnų iš darželio, kurio iki 2019 metų spalio nė nebuvo, išvis nebuvo jokio, kuris galėtų vaiką su „vamzdeliais“ priimti, tad sunkumų tikrai mažiau. Grįžus namo, vyras išvyksta į darbą ir grįžta naktį. Liekame su sūnumi vieni. Vakarais kelis kartus per savaitę atvyksta Viliaus kineziterapeutė.
Sūnui reikia daug priežiūros, pagalbos žaidžiant bei atliekant daugelį dalykų. Trūksta laiko sau. Naktimis tenka dažnai keltis. Aišku, ne visos dienos vienodos ir kai įpranti, nebeatrodo taip sudėtinga“, – apie kasdienybę pasakoja moteris.
Tačiau, pasak jos, didžiausias sunkumas – nuolatinis vaiko vertinimas. Simona labai norėtų gyventi paprastą gyvenimą, kai nereikėtų vežioti vaiko pas specialistus, kurie nuolat kartotų, ko negali ir negalės Vilius.
„Bet sistema tokia, vaikui su sunkia genetine liga, kuri yra nepagydoma, reikia nuolat pratęsinėti neįgalumą ir vertinti jo gebėjimus. O išvados tokios – išvardinta daug dalykų, ko jis negali, visokie procentai ir panašūs rodikliai. Nuolatinis specialistų spaudimas ir rekomendacijos dirbti su vaiku dar daugiau.
Sugalvota daugybė ribų, ką iki kada vaikas turi išmokti, pradžioje labai susikoncentruodavau į tai ir vykdydavau komandas. O mes norim gyventi ir džiaugtis gyvenimu. Ir džiaugiamės. Vilius vis labiau išdykauja, pokštauja ir linksmina mus. Labai didžiuojuosi sūnum ir tuo, koks jis protingas ir supratingas“, – sako moteris.
Svajoja išgirsti sūnaus balsą
Dabar Viliui yra jau beveik ketveri ir nereikia pamiršti, kad jis yra kur kas daugiau nei jo diagnozė. Jis labai mielas berniukas, kuris kartais turi ir ožiukų. Vilius labai mėgsta kitus vaikus, nori žaisti kartu, todėl labai džiaugiasi, kai važiuoja į kaimą pas pusseseres.
„Jam patinka knygelės, nori mokytis, kartu su mama gaminti. Iš esmės, jo norai tokie patys, kaip ir sveiko vaiko. Tik jis to balsu išreikšti negali, dėl tracheostomos negali kalbėti. Sūnus viską supranta, ką jam sakome, tik mums atsako gestais. Tad susikalbame gan gerai. Jo komandas pirštais visi nesunkiai supranta. Aišku, neapsieiname ir be išmaniųjų technologijų“, – pasakoja moteris.
Tačiau Vilius niekada negalės būti visiškai savarankiškas. Jo negalia reikalauja nuolatinio buvimo šalia, nebent atsirastų gydymas.
„Buvo pasistūmėjęs genų terapijos tyrimas su vaikais, bet po tam tikrų komplikacijų tyrimas yra sustabdytas. Pradėti dar du. Tad vilčių yra. Bet nebejaučiame desperacijos, nes susitaikėme su esama situacija ir gyvename tikrai gerai. Esam laimingi būdami trise“, – sako ji.
Viena iš moters svajonių yra išgirsti sūnaus balsą, bet kol kas tai yra neįmanoma. Bet didžiausia svajonė, kad sūnus būtų kartu su tėvais.
„Jis – gyvas, o galėjo būti kitaip. Jis – laimingas vaikas. Labai paprasta, tokie sunkumai išmoko į viską žiūrėti paprasčiau ir džiaugtis mažesniais dalykais“, – šypteli ji.
