Kaip pasakojo VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro, Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyresnioji laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė visuotinis naujagimių tikrinimas šiuo metu yra įvardijamas kaip pati efektyviausia visuomenės sveikatos apsaugos programa.
„Jos metu stengiamasi anksti aptikti retas ligas, anksti jas diagnozuoti ir pradėti tai ligai specifinį gydymą. Taip išvengiame ligai būdingų komplikacijų ir net naujagimių ir kūdikių mirties“, – pabrėžė ji nuotolinės konferencijos metu.
Naujagimių tikrinimas Lietuvoje vykdomas nuo 1975 m., o pasaulyje jis pradėtas 1960 m. Nuo 2023 metų naujagimiai Lietuvoje tikrinami jau dėl 12 retų ligų, kai prieš tai buvo tik 4.
Kaip atliekamas tyrimas?
Gydytojos aiškinimu, naujagimių patikra prasideda nuo naujagimio kraujo surinkimo iš naujagimio kulniuko ant specialios testo kortelės.
„Išdžiovintas kraujas yra siunčiamas į Santaros klinikų laboratoriją, kur atliekami tyrimai dėl retų ligų. Per metus patikriname praktiškai visus Lietuvoje gimusius naujagimius, patikrinimo procentas yra 99,8 proc. tai yra vienas iš geriausių rodiklių Europoje ir per metus aptinkame 6–12 naujagimių, kuriems yra diagnozuojama viena ar kita reta liga ir yra pradedamas specifinis gydymas“, – kalbėjo J. Songailienė.
Patikrinti naujagimius dėl retų ligų būtina – pirmosiomis dienomis retos ligos gali neturėti jokių simptomų, jie gali išryškėti per artimiausias savaites, mėnesius ar net pusę metų ir tada pradėti gydymą jau bus tikrai per vėlu.
Ji patikino, kad tai yra visai neskausminga procedūra, naujagimiai kartais mažo dūrio net nepajunta.
„Iš kūdikio kulniuko paimamas kraujas išties yra labai nedidelė intervencija, kartais paimant kraują naujagimiai miega ir net neatsibunda, tai tikrai nėra didelė žala.
O patikrinti naujagimius dėl retų ligų būtina – pirmosiomis dienomis retos ligos gali neturėti jokių simptomų, jie gali išryškėti per artimiausias savaites, mėnesius ar net pusę metų ir tada pradėti gydymą jau bus tikrai per vėlu. Tad siūlyčiau visiems tėvams pasinaudoti nemokamai teikiama paslauga“, – ragino gydytoja.
Dažnai atsisako ir skiepų, ir tyrimo
Nepaisant to, kad pernai atsirado galimybė nemokamai išsitirti dėl 3 kartus daugiau retų ligų, kai kurie tėvai apskritai atsisako tą daryti. Nors toks tikrinimas nėra privalomas, norėdami atsisakyti patikros tėvai privalo tą padaryti raštiškai.
„Atsisakymo forma yra saugoma neribotą laiką prie medicininių dokumentų. Tėvai privalo susipažinti su dokumentais, kad jie supranta, kokia rizika kyla, jei paaiškėtų, kad vaikas serga kokia reta liga, o ji nebuvo diagnozuota ir pradėta laiku gydyti.
Turime labai didelį skaičių tėvų, kurie sutinka atlikti tyrimą, deja, kasmet pasitaiko apie 100 šeimų, kurios atsisako tikrinti naujagimius. Ir šis skaičius pakankamai didelis, lyginant su išsivysčiusiomis šalimis, kur tik 1 iš tūkstančio atsisako tikrinti naujagimį. O pas mus gimstamumas yra 19 tūkst. naujagimių per metus, atsisakančiųjų apie 110 – tai yra pakankamas skaičius“, – konstatavo J. Songailienė.
Pasak jos, paprastai tai yra tos šeimos, kurios atsisako ir skiepų: „Jos motyvuoja, kad geriau žino, ką reikia daryti su savo vaiku. O išties tikriausiai jie neturi pakankamai žinių ir galbūt pasitikėjimo sveikatos apsaugos sistema.“
Gydytoja pažymėjo, kad vien vaiko patikrinimas nereiškia, kad jis bus privalomai gydomas – sužinoję apie tam tikrą genetinę ligą jie spręs, ką toliau daryti.
„Šiuo metu naujagimiai tikrinami dėl 12 ligų ir tai yra kompensuojama PSDF lėšomis, tad nepasinaudoti teikiamas tokia nemokama paslauga yra nusikaltimas“, – konstatavo ji.
Kraujas paimamas 3–5 parą po gimimo
J. Songailienės pastebėjimu, siekiant tyrimo tikslumo labai svarbu laikytis griežtų jo atlikimo sąlygų.
„Kraujo mėginys turi būti paimamas 3–5 parą po gimimo, svarbu, kad po pirmo naujagimio pavalgymo būtų praėjusios 48 valandos. Apie patikros rezultatus nėra atskirai informuojama, tai daroma tik tais atvejais, jei tyrimo rezultatai neatitinka normos ribų“, – pasakojo J. Songailienė.
Jei tyrimas yra teigiamas, jis turi būti pakartojamas. Tiesa, pašnekovė neatmetė, kad pasitaiko atvejų, kai tyrimas gali parodyti klaidingai neigiamus ar klaidingai teigiamus rezultatus.
Turime labai didelį skaičių tėvų, kurie sutinka atlikti tyrimą, deja, kasmet pasitaiko apie 100 šeimų, kurios atsisako tikrinti naujagimius.
„Visuotinio naujagimių tikrinimo tyrimai yra atrankiniai, šiais tyrimais stengiamės atrinkti naujagimius, kurie gali turėti padidintą riziką sirgti tam tikra liga. Kartais pasitaiko klaidingai teigiami rezultatai – tai reiškia, kad įtariame ligą naujagimiui, kuris yra visiškai sveikas. Gali pasitaikyti ir klaidingai neigiami rezultatai, kai naujagimis yra sergantis, bet tyrimų rezultatai rodo, kad jis yra sveikas.
Taip gali nutikti, jei kraujas paimtas per anksti ar per vėlai, gali būti, kad naujagimis dar nebuvo pavalgęs, gali būti, kad rezultatus iškreipia kitos, ne su reta liga susijusios ligos. Pavyzdžiui, kraujo užkrėtimas, sunkus gimdymas, o kartais tyrimo rezultatus gali nulemti net motinos sveikatos būklė. Bet mes imamės labai griežtų taisyklių kraujo paėmimui, kad kiek įmanoma suma-intume tokių klaidingų rezultatų skaičių.
Kiti tikrina ir dėl 60-ies ligų
Pasak pašnekovės, nors dėl 12 ligų tikrinama nemokamai, genetikos centre siūloma galimybę naujagimius patikrinti net dėl 30-ies ligų, bet ši paslauga yra mokama. Tiesa, yra šalių, kur ir dėl daugiau ligų tikrina nemokamai:
„Naujagimių tikrinimo vertė – didžiulė, tobulėjant technologijoms į naujagimių ligų tikrinimo sąrašą buvo įtraukta daugybė ligų. Šiuo metu yra šalių, kurios tikrina virš 60 ligų, lyderis Europoje yra Italija – 48 ligos, dėl kurių tikrina nemokamai, Lenkijoje yra įtrauktos 32 ligos, Estijoje – 21. Priklausomai nuo šalies, yra pasirenkama, dėl kiek ligų galėtų tikrinti naujagimius.“
Gydytoja pabrėžė, kad kai ligą diagnozuojama ir pradedama gydyti anksti, pagerėja ne tik kūdikio, bet visos šeimos gyvenimo kokybė.
„O žvelgiant dar giliau – jei retą ligą gydome teisingai, sumažėja kaštai, leidžiami ligos komplikacijoms gydyti, apskritai sumažėja kaštai sveikatos priežiūrai“, – pridūrė J. Songailienė.
Portalas tv3.lt primena, kad nuo 2023-iųjų visi Lietuvos naujagimiai pradėti tikrinti dar dėl 8 įgimtų retų ligų. Tai 6 medžiagų apykaitos ligos: vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka, metilmalono acidemija, I tipo gliutaro acidemija, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka, karnitino nešiklio stoka ir klevų sirupo šlapime liga. Taip pat naujagimiai tiriami dėl cistinės fibrozės ir spinalinės raumenų atrofijos.
Ligonių kasų duomenimis, per praeitus metus visuotiniam naujagimių tikrinimui iš PSDF skirta per milijoną eurų, suteikta beveik 22 tūkst. paslaugų.
