Milana yra pirmasis vilnietės Gretos ir jos vyro vaikas. Nėštumas klostėsi sklandžiai, darytų kraujo tyrimų rezultatai buvo geri ir gydytojai nematė nė menkiausios priežasties nerimauti dėl gimstančio vaikelio.
Vos tik gimusi Milana APGAR skalėje buvo įvertinta 9 balais iš 10 ir pirmąjį jos gyvenimo mėnesį atrodė, kad viskas einasi gerai. Visgi antrąjį mėnesį mergaitės tėvai pastebėjo, kad ji dažnai į viršų keldavo kojytes, o staiga pradėjo jų nebepakelti. Be to, nebandė kelti ir galvelės.
„Kreipėmės į šeimos gydytoją, jai tai nelabai patiko, todėl nusiuntė pas neurologą. Pas pirmąjį neurologą patekome maždaug po savaitės ar dviejų.
Gydytojas apžiūrėjo Milaną, pasakė, kad jos raumenų tonusas žemas, dėl to reikalingas baseinas, kineziterapijos, tačiau su tuo viskas po kurio laiko ir išsispręs. Mes ją vedėme į baseiną, privačiai ėjome pas kineziterapeutą, bet nebuvo jokio progreso“, – pasakoja mergaitės mama Greta.
Po dienos sulaukė diagnozės
Šeima vėl kreipėsi į šeimos gydytoją ir gavo siuntimą pas kitą neurologę. Šįkart gydytoja neurologė apžiūrėjusi Milaną išrašė siuntimą pas genetikus.
„Kai Milanai atliko genetinius tyrimus, jai buvo 3 mėnesiai. Gydytojai sakė, kad tyrimo rezultatus galime gauti po savaitės, tačiau atsakymus gavome jau kitą dieną“, – sako Greta.
Milanai buvo nustatyta reta ir sunki genetinė liga – I tipo spinalinė raumenų atrofija. Dėl šios ligos visame mergaitės organizme žūsta už raumenų judesius, veiklą, funkcionavimą ir vystymąsi atsakingos ląstelės. Negydant šios ligos vaikai miršta per pirmuosius 2 savo gyvenimo metus.
„Iš pradžių netikėjome, kad ji tikrai serga, galvojome, kad galbūt kažkokia klaida įsivėlė. Turėjome išsitirti su vyru pas genetikus ir sužinojome, kad esame šios ligos nešiotojai. Pas mus šeimoje nebuvo nė vieno, kuris sirgtų šia liga.
Tačiau labai greitai priėmėme, kad dukra serga tokia liga. Mes stengiamės duoti viską, ko jai reikia, ir įsigyti viską, kas reikalinga jos gydymui“, – pasakoja moteris.
Išgirdę diagnozę tėvai nieko nelaukė ir kreipėsi į vaikų neurologę. Gydytoja apžiūrėjusi mergaitę tik patvirtino, kad nustatyta diagnozė yra teisinga ir buvo paskirtas reikalingas gydymas.
Milanai kas 4 mėnesius taikant narkozę į stuburą turi būti leidžiamos nusinerseno injekcijos. Tiesa, jos ligos negydo, o tik iš dalies stabdo atrofijos progresavimą.
Yra vienas gydymo būdas, kuris galėtų dar labiau sustabdyti I tipo spinalinės raumenų atrofijos progresavimą, tačiau jis yra labai brangus – vienkartinė injekcija kainuoja 2 milijonus dolerių. Pasak mamos, Lietuva negali jos kompensuoti, nes paprasčiausiai neturi tam reikalingų pinigų, tad vienintelė išeitis – patiems surinkti visą reikalingą sumą.
„Dabar pradėjome kurti fondą, kad galėtume ir ten rinkti pinigus skirtus jos gydymui“, – sako Milanos mama.
Specialistai kasdien lankosi namuose
Šiuo metu Milana jau yra gavusi 4 nusinerseno injekcijas ir ruošiasi gauti 5-ąją. Milanos fizinė raumenų jėga labai silpna – būdama 9 mėnesių ji nelaiko galvytės, nesėdi, mažai valdo kojytes. Jos kūnas nėra standus.
„Kasdien po du kartus per dieną dirbame su kineziterapeutu. Milana anksčiau dar lankė baseiną, bet pasigavo bakteriją ir dabar gydytojai uždraudė ją vesti. Dabar esame po ligos, tad gydytojai bijo, kad baseine ji gali kažką pasigauti. Neseniai Milana mėnesį laiko pragulėjo ligoninėje, turėjo labai stiprų plaučių uždegimą, dėl kurio gulėjome reanimacijoje ir vos išgyveno“, – pasakoja mama.
Šiuo metu šeima pati moka už visas procedūras, kurių atlikti į jų namus atvyksta kineziterapeutas.
„Turime pasaugoti Milaną, nes atėjus laikui leisti injekciją ji negali turėti net slogos. Kol kas į namus ateina tik kineziterapeutas, tačiau mums reikalingas ir logopedas, ir ergoterapeutas. Tikriausiai ieškosime jų, kai bus suleista 5-oji injekcija“, – sako Greta.
Specialistų pagalbą gaus Lenkijoje
Dar viena problema, su kuria susiduria šeima, – Milanai neauga svoris, nors mergaitė ir yra valgi. Šiuo metu šeima šią problemą bando spręsti pirkdami gydytojų nurodytus maisto papildus, kurių Lietuvoje nėra.
„Aš vykdau nuoseklią jos maitinimosi analizę. Yra didelė tikimybė, kad greitu metu teks chirurginiu būdu pro Milanos pilvo sieną įvesti į skrandį vamzdelį – gastrostomą, per kurią tiesiai į skrandį būtų suleidžiamas maistas. Gydytojai sako, kad tokiu būdu maitinant Milaną turėtų augti jos svoris“, – nurodo jos mama.
Jau 3 mėnesius Milana miega išskirtinai su specialia veido kauke, kuri padeda jai kvėpuoti, kadangi savarankiškai kvėpuodama ji išeikvoja labai daug energijos ir dėl to krenta jos svoris, o tai trukdo jos gijimui.
Greta susipažino ir su viena mama, kurios vaikas serga tokia pačia spinalinės raumenų atrofijos forma kaip ir Milana bei iš jos sužinojo apie specialistą Lenkijoje, kuris dirba su tokiais vaikais.
„Greitu metu planuojame vykti į Lenkiją, nes ten yra labai geras specialistas, kuris dirba su vaikais turinčiais I tipo spinalinę raumenų atrofiją. Mes nusprendėme, kad reikia nuvežti ten Milaną, nes Lietuvoje nėra specialistų, kurie specializuotųsi su tokiais vaikais“, – sako mama.
Visgi, tiksliai nuspėti, kas ir kiek padės Milanai, sunku, nes kiekvienas vaikas yra individualus, todėl niekas negali pasakyti, ką mergaitė galės ar ko negalės daryti.
„Viskas priklausys nuo jos pačios ir nuo intensyvios reabilitacijos. Mes tikimės, kad ji galės viską“, – viliasi Milanos mama Greta.
Norintys prisidėti prie Milanos gydymo, tai padaryti gali šiuo būdu: Gavėjas: Greta Patenkienė; Sąskaitos Nr. LT237300010160637365, Swedbank; Paskirtyje nurodykite: Pagalba Milanai. PayPal: [email protected]
