Kaip konstatavo Seimo Sveikatos reikalų komiteto narys Linas Slušnys, taip žengtas dar vienas žingsnis civilizuotų šalių link.
„Tai – didelis žingsnis siekiant anksti išaiškinti ligas ir kuo anksčiau pradėti gydymą. Kitą kartą gal net jo neprireiks – užteks sureguliuoti mitybą ir pan.“ – kalbėjo jis Seime surengtoje konferencijoje.
Papildomai reikės 1 mln. eurų
Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) Specializuoto sveikatos priežiūros skyriaus vedėja, laikinai vykdanti Asmens sveikatos departamento direktoriaus funkcijas Inga Cechanovičienė priminė, kad šiuo metu Lietuvoje nuo 1993 m. yra vykdoma visuotinė naujagimių patikra dėl 4 įgimtų medžiagų apykaitos ligų.
Be kita ko, 2012 m. pradėtas naujagimių akių tikrinimas, 2014 m. – klausos tikrinimas, o 2016 m. – tikrinimas dėl kritinių įgimtų širdies ligų.
„Taigi mūsų šalyje kasmet dėl šių ligų yra patikrinama 99 proc. naujagimių. Vienas iš mūsų plano tikslų – tobulinti visuotinę naujagimių patikrą siekiant anksti nustatyti ligą ir pradėti gydymą dar iki to, kol pasireikš simptomai, ir taip užkirsti kelią komplikacijoms ir sunkioms ligos formoms“, – kalbėjo SAM atstovė.
I. Cechanovičienė nurodė, kad po diskusijų su specialistais nuspręsta, kad nuo kitų metų į visuotinio tikrinimo programą papildomai bus įtrauktos 8 ligos. Tai – cistinė fibrozė, vidutinio ilgio grandinių acil-KoA dehidrogenazės stoka, metilmalono acidemija, I tipo gliutaro acidurija, karnitino nešiklio stoka, ilgųjų grandinių riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka, Klevų sirupo šlapime liga, taip pat – 5q spinalinė raumenų atrofija.
„Numatome, kad tam reikės 1 mln. eurų, Privalomojo sveikatos draudimo taryba jau pritarė šiam papildomam lėšų poreikiui, beliko sutvarkyti teisinius dalykus, papildyti ministro įsakymą.
Naujos ligos, įtraukiamos į visuotinės naujagimių patikros sąrašą, turi atitikti tam tikrus kriterijus, kuriuos yra suformavusi tarptautinė visuotinės naujagimių patikros draugija. Tad sprendžiant dėl naujų ligų reikia įvertinti, ar yra tiesioginė nauda naujagimiui nustačius ligą pradinėje stadijoje yra galimybė ją gydyti ir išvengti komplikacijų ir kt.“ – vardijo SAM specialistė.
Leidžia išvengti sunkių komplikacijų
Specialistai sutartinai pabrėžė, kad ši naujiena – didelė dovana kūdikiams.
„Tai svarbu visai Lietuvos populiacijai, visiems šalies gyventojams. Visuotinis naujagimių tikrinimas apskritai yra efektyviausia kada nors sukurta visuomenės sveikatos apsaugos sistema, kuri padeda kontroliuoti retas ligas.
Yra neabejotina patikros nauda – anksti diagnozuota reta liga ir pradėtas gydymas įprastai leidžia išvengti ar sumažina mirštamumą ir sergamumą. Jei gydymas netaikomas laiku, tai pasireiškia intelektine negalia, fizinio vystymosi atsilikimu ar net galima mirtis“, – pabrėžė Nacionalinės sveikatos tarybos pirmininkas, VU Medicinos fakulteto dekanas prof. Algirdas Utkus.
Jis paaiškino, kad naujagimiai bus tiriami dėl 6 paveldimų medžiagų apykaitos ligų ir dar dviejų, kurios šiai kategorijai nepriklauso, bet yra labai svarbios, mat anksti pradėtas gydymas padeda užkirsti kelią komplikacijoms.
„Tai yra retos ligos. Paveldimų medžiagų apykaitos ligų dažnis populiacijoje yra maždaug 1 iš 800–2,5 tūkst. gimusiųjų. Taigi kiekvienais metais mes tokių vaikučių sulaukiame“, – kalbėjo VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas.
Jis pabrėžė, kad paveldimos medžiagų apykaitos ligos pasižymi tuo, kad ligos požymiai išryškėja palaipsniui. „Ūmi ligos eiga pasireiškia nespecifiniais požymiais ir dažnai gali būti supainiojama su kitomis patologijomis, pavyzdžiui, tokiomis kaip kraujo užkrėtimas, cerebrinis paralyžius ir panašiai.
Ligos, kurios yra patikros programoje, yra gydomos dieta arba medikamentais. Taigi kitą kartą užtenka tik žinoti, kokia yra diagnozė ir tą žinodami tėvai savo vaiką gali apsaugoti nuo ūmių krizių esant vienai ar kitai paveldimai ligai. Tad kitą kartą ir gydymo nereikia skirti, o jei yra krizė, gali būti skiriami nebrangūs vaistai“, – pastebėjo A. Utkus.
Jis pridūrė, kad ligas įmanoma diagnozuoti ir pagal klinikinius požymius, bet jie jau išryškėja esant ryškiems vidaus organų pažeidimams, kurie yra negrįžtami.
Kūdikių žudikė numeris vienas
Viena iš ligų, dėl kurios bus tiriami visi naujagimiai – spinalinė raumenų atrofija.
„Ši liga, kaip ir kitos įvardytos retos ligos, tėvams paprastai būna negirdėta ir tik jau diagnozuojant ją šį žodžių junginį tėvai ir išgirsta. Šiandien mes kalbame apie šeimas, kurios net nežino, kad gali turėti tokius vaikus, apie tuos vaikus, kurie dar negimė ir kuriuos mes labai anksti „pagausime“.
Spinalinė raumenų atrofija šiaip yra viena dažnesnių retų ligų, greičiausiai nepagalvojome, bet tikriausiai pažįstame tokių žmonių. Yra tokių, kurie pažįsta tokių šeimų, kuriose buvo tokių vaikų, kadangi tai buvo kūdikių žudikė numeris vienas. Maži vaikai, gimę su šia liga, nieko nedarant neišgyvendavo ilgiau nei dvejus metus“, – kalbėjo Lietuvos vaikų neurologų asociacijos pirmininkė Milda Dambrauskienė.
Anksčiau gydytojai su šia diagnoze tėvus tiesiog išlydėdavo pro duris, suvok, kiek vaikas išgyvens – tiek. Tačiau dabar jau ketverius metus Lietuvoje yra prieinamas spinalinės raumenų atrofijos gydymas.
„Ketverius metus mes susidurdavome su problema, kad skiriame labai brangų gydymą, bet tai būna per vėlai. Matome didžiulį skirtumą, kai pradedi gydyti 2–3, 6–7 mėnesių kūdikį ir jau metukų amžiaus vaiką. Labai anksti pradėti gydyti vaikai išvengia sunkių komplikacijų. Gydymą gavus labai anksti didelė tikimybė, kad vaikai augs visiškai be ligos požymių“, – pridūrė gydytoja.
Klastingoji cistinė fibrozė
Naujoji patikra naujagimius tirs ir dėl dar vienos sunkios, ilgos gyvenimo prognozės nežadančios ligos – cistinės fibrozės.
„Jei prieš 30 metų gimę cistine fibroze sirgdami vaikai sulaukdavo 1–2 metų, šiandien dėl mokslinių laimėjimų ir gerėjančios medicinos paslaugų kokybės jie gyvena ilgiau. Vis tik ši liga toliau išlieka letališkiausia baltosios rasės genetinė liga“, – konstatavo Lietuvos retų plaučių ligų gydytojų draugijos pirmininkė doc. Valdonė Misevičienė.
Kalbėdama apie pačią ligą, gydytoja atkreipė dėmesį, kad tai išties nėra plaučių cistinė fibrozė.
„Jei kalbėtume, kas yra cistinė fibrozė, tai yra sekrecinio epitelio ląstelių liga. Tačiau kadangi jų daugiausiai yra virškinimo ir plaučių sistemose, šios ligos metu gaminamas tirštas sekretas užkemša smulkiausius latakėlius ir virškinimo sistemoje, ir kvėpavimo sistemoje. Tad labiausiai šios sistemos ir nukenčia.
Todėl ir šie vaikai, gimę atrodantys pajėgūs ir sveiki, po truputį netenka svorio, sutrinka virškinimas, atsilieka vystymasis, jie pradeda sirgti kvėpavimo takų infekcijomis, kol galiausiai 3, 6, 10, 12 metų jie sužino, kad serga lėtai progresuojančia liga, kurios pradžia buvo dar naujagimystėje. Ši liga turi be galo daug veidų ir neretai gydytojai net nepagalvoja apie ją“, – kalbėjo V. Misevičienė.
Kaip pasakojo ji, tėvams atrodo, kad jie, atrodytų, augina visiškai normalius vaikus, bet vieną dieną sužino, kad jų vaikas serga cistine fibroze. Kai ima labiau domėtis, jie sužino, kad ilgiausia tokių žmonių prognozuojama gyvenimo trukmė – 35–45 metai.
„Tai yra didžiulė psichologinė našta visai šeimai. Deja, liūdna, kad iki šiol Lietuvoje cistinę fibrozę nustatydavome tik atpažinę klinikinius simptomus, kas būdavo gerokai per vėlai. Esame viena Europos šalių, kuri šią ligą diagnozuodavo vėliausiai“, – sakė gydytoja.
