Kas yra hiperoksalurija?
Pirminė 1 tipo hiperoksalurija – reta genetinė liga, kuria serga maždaug 1 iš 120 000 naujagimių visame pasaulyje. Šią ligą sukelia genų mutacijos, dėl kurių kepenys pradeda gaminti per didelį kiekį cheminių junginių oksalatų, kurie kaupiasi inkstuose ir formuoja akmenis. Negydoma liga gali baigtis inkstų funkcijos nepakankamumu, o ilgainiui pažeisti širdį, akis, nervų sistemą ir kitus organus.
Iki šiol vienintelis veiksmingas gydymo būdas buvo kepenų ir inkstų transplantacija – sudėtinga ir rizikinga procedūra, susijusi su didelės apimties operacija, komplikacijomis. Tačiau dabar atsirado alternatyva – naujas vaistas lumasiranas.
Lumasiranas – inovatyvus gydymo metodas
Lumasiranas – tai inovatyvus vaistas, veikiantis tiesiogiai genetiniu lygiu. Jis stabdo veiklą fermento, atsakingą už oksalatų gamybą, todėl sumažėja šių kenksmingų medžiagų kiekis organizme. Skiriamas injekcijomis po oda, lumasiranas yra patvirtintas tiek Europos vaistų agentūros (EMA), tiek Jungtinių Amerikos Valstijų maisto ir vaistų administracijos (FDA).
Klinikinių tyrimų rezultatai – įspūdingi
Naujojo vaisto veiksmingumas buvo patvirtintas tarptautiniais klinikiniais tyrimais ILLUMINATE-A, ILLUMINATE-B ir ILLUMINATE-C, kuriuose dalyvavo daugiau kaip 70 pacientų iš viso pasaulio.
- ILLUMINATE-A tyrimas: placebu kontroliuojamas tyrimas, kuriame dalyvavo 39 pacientai. Po 6 mėnesių gydymo oksalatų kiekis šlapime sumažėjo vidutiniškai 72 proc. Daugiau nei 80 proc. pacientų pasiekė normalią oksalatų koncentracijos ribą.
- ILLUMINATE-B tyrimas: įtraukti 18 jaunesnių pacientų, sergančių lengvesne ligos forma. Tyrimas parodė, kad lumasiranas veiksmingas ir jaunesnio amžiaus grupėms.
- ILLUMINATE-C tyrimas: dalyvavo 21 pacientas, sergantis pažengusia inkstų liga. Net ir esant stipriai pažeistoms inkstų funkcijoms, vaistas sumažino oksalatų kiekį ir sustabdė ligos progresavimą.
Visi tyrimai parodė, kad vaistas yra saugus ir gerai toleruojamas – tik nedidelė dalis pacientų patyrė lengvas reakcijas injekcijos vietoje, tokių kaip paraudimas ar patinimas.
Lietuvos medikai viliasi geresnės ateities pacientams
Pasak Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Nefrologijos centro vadovo profesoriaus Mariaus Miglino, naujasis gydymas gali padėti išvengti sudėtingų organų transplantacijų ir suteikti pacientams galimybę gyventi visavertį gyvenimą. Šiuo metu Lietuvoje jau yra pacientų, kuriems atliktos transplantacijos, tačiau tikimasi, kad lumasiranas taps prieinamas ir tiems, kurie dar laukia gydymo.
Ankstyvas ligos nustatymas ir genetiniai tyrimai yra itin svarbūs – kuo anksčiau nustatoma liga, tuo didesnė tikimybė, kad vaistas padės išvengti sunkių komplikacijų ir pagerins gyvenimo kokybę.
Tikimybė naujam gydymo etapui Lietuvoje
Lietuvos gydytojai tikisi, kad artimiausiu metu lumasiranas taps prieinamas ir mūsų šalies pacientams, o ankstyva diagnostika leis išvengti negrįžtamų inkstų pažeidimų bei sudėtingų transplantacijų.
„Anksčiau žmonės, sergantys retomis inkstų ligomis, turėjo mažai vilčių gauti veiksmingą gydymą, – sako prof. Marius Miglinas. – Dabar Santaros klinikose veikiantis Retų inkstų ligų kompetencijos centras ne tik suteikia pacientams naujas galimybes, bet ir prisideda prie medicinos mokslo plėtros. Be to, jis kelia Lietuvos vardą tarptautinėje arenoje – Retų inkstų ligų kompetencijos centras yra pripažintas Europoje ir bendradarbiauja su kitais retų ligų ekspertais.“
Retų inkstų ligų kompetencijos centre naudojami moderniausi tyrimai, leidžiantys tiksliai nustatyti retas inkstų ligas. Kiekvienas pacientas gauna individualų dėmesį ir gydymą, pritaikytą būtent jo būklei. Pirmą kartą Lietuvoje ir Baltijos šalyse čia pradedama taikyti genų terapija – gydymo būdas, kuris veikia keičiant ar taisant genus, susijusius su liga.
„Ji gali padėti gydyti retas inkstų ligas, kurios dažnai kyla dėl genetinių priežasčių, pavyzdžiui, policistinę inkstų ligą ar Alport sindromą. Nors tai yra pirmieji žingsniai, tai reiškia, kad Lietuva tampa viena iš lyderių, kuriančių individualizuotą mediciną“, – sako prof. M. Miglinas.
Patiko straipsnis? Užsiprenumeruokite mūsų naujienlaiškį ir gaukite svarbiausias dienos naujienas bei įdomiausius straipsnius kiekvieną darbo dieną 11 val. Tiesiai į Jūsų el. paštą!
