Domantės mama Justina pasakoja, kad pirmąjį savo gyvenimo mėnesį Domantė buvo stiprus vaikas – judino kojytes, valdė rankytes, tačiau mergaitė pradėjo silpti. Moteris pasakoja, kad iš pradžių nenorėjo pripažinti, kad dukrelei gali būti kažkas negerai, tačiau pastebėjusi, kad Domantė vis silpsta, nuvyko pas gydytoją konsultacijai.
„Pastebėjome, kad dukra mažiau judina rankas ir kojas, nelaiko galvos. Nusprendėme nieko nelaukti ir vykti pas gydytoją konsultacijai“, – atvirauja mama. Vos 8 savaičių sulaukusiai Domantei ir jos tėvams gydytojai turėjo nemalonią žinią – mergaitei spinalinė raumenų atrofija.
Pirmoji pacientė
Nuo šios ligos anksčiau gydoma Lietuvoje nebuvo – Domantė buvo pirmoji pacientė. Genetine liga serganti mergaitė pirmąsias injekcijas turėjo susileisti Belgijoje, tačiau dabar gydymą gali tęsti tėvynėje.
„Domantė laimingai buvo pirmas vaikas, kuriam pranešdami diagnozę galėjome pasakyti, kad egzistuoja ir gydymo galimybės. Tuo metu Lietuvoje vaistų šiai ligai neturėjome, todėl pirmosioms injekcijoms Domantė vyko į Belgiją, o vėliau gydymas pratęstas Lietuvoje“, – sako Kauno klinikų gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.
Išgirdę diagnozę tėvai su Domante išvyko į Belgiją pirmajai nusinerseno injekcijai. Mergaitės mama neslepia, kad išgirdus diagnozę stengėsi nepuoselėti didelių vilčių, kad netektų nusivilti, bet tikėjo, kad Domantė ne tik laikys galvą bei valdys rankas, tačiau ir galės savarankiškai vaikščioti.
Justina džiaugiasi sakydama, kad gydymo poveikis buvo pastebimas jau po pirmųjų injekcijų. „Pirmas pastebėjimas buvo, kad po injekcijos pradėjo judėti vandenyje, ko iki tol nedarė. Pradėjo stengtis judėti, pradėjo nuo šono link nugaros verstis, ko niekada nebuvo.
Čia buvo patys pirmi pasiekimai, bet mums buvo labai svarbūs ir supratome, kad tai yra veiksminga“, – pasakoja mama.
„Šeštoji injekcija suleista jau Kauno klinikose, – pasakoja Justina. – Gavus gydymą čia, gyvenimas tapo daug paprastesnis ir mums nebereikėjo važiuoti 36 valandas į kitą pasaulio kraštą.“
Iki gydymo liga buvo kone mirties nuosprendis
Vaikų neurologė M. Dambrauskienė neslepia, kad anksčiau ši diagnozė buvo beveik mirties nuosprendis – vaikai, sergantys šia liga, kartais nesulaukdavo nė 2 metų amžiaus, o net ir išgyvenę jausdavo sunkias ligos pasekmes.
„Ši liga kūdikiams ilgus metus buvo pagrindinė žudikė. Vaikai, sergantys šia liga, nieko nedarant, nesulaukdavo nė dvejų metų amžiaus. Jei ir išgyvendavo, jiems reikėdavo pagalbinių aparatų, kurie padėtų kvėpuoti, maitinti vaiką, jie niekada nepradėdavo stovėti, sėdėti ar vaikščioti“, – pasakoja gydytoja.
Pasak Kauno klinikų Retų nervų ir raumenų ligų centro vadovės, gydytojos neurologės Eglės Sukockienės, dėl šios ligos negrįžtamai žūsta neuronai – nervų ląstelės, atsakingos už raumenų veiklą.
Ligos nepradėjus laiku gydyti, šios ląstelės negrįžtamai žūsta ir neišvengiamai progresuoja negalia, silpsta raumenys. Per pirmuosius 6 mėnesius nediagnozavus ligos gresia negrįžtama negalia.
Ligos gydymą apsunkina ir tai, kad iki simptomų atsiradimo vaikų raida neatsilieka nuo jų bendraamžių, todėl gydytoja E. Sukockienė sako, kad reikėtų tirti kiekvieną naujagimį.
„Dažnai nutinka taip, kad šeimoje, kurioje auga vaikas, sergantis spinaline raumenų atrofija, niekas iki šiol nesirgo jokia nervų ir raumenų liga, tad nekyla įtarimų, kad mama ar tėtis galėtų būti pažeisto geno nešiotojai.“
Gydymas – visam gyvenimui
Gydytoja M. Dambrauskienė sako, kad Domantė per tris gydymo metus padarė didelį progresą. „Jos raida progresuoja, jos pažintinės funkcijos, protinė raida yra visiškai normali, netgi lenkia bendraamžius savo gudrumu. Tai, ko ji pagal savo ligos natūralią eigą neturėjo daryti – sėdėti, stovėti, vaikščioti, tą ji po truputį pradeda daryti ir juda vis tvirčiau.“
„Kadangi Domantė pati labai nori vaikščioti, tikėtina, kad jos noras išsipildys. Be abejo, tam reikės tęsti gydymą ir reguliariai mankštintis, dėvėti ortopedinius įtvarus, saugotis kvėpavimo takų infekcijų“, – sako vaikų neurologė.
Vis dėlto, nepaisant gero progreso, palaikomųjų procedūrų reikės visą gyvenimą – pirmaisiais metais suleidžiamos 6 injekcijos, kurios vėliau kartojamos 3 kart per metus. „Yra vaistai, kurių galbūt užtektų vienos injekcijos, bet šiuo konkrečiu vaistu reikėtų gydyti visą gyvenimą“, – sako M. Dambrauskienė.
Mergytės mama Justina neslepia, kad susiduria ir su sunkumais – darbe dažnai tenka imti biuletenį, kad galėtų dukrą nuvežti į sanatoriją bei pas kineziterapeutę, esančią Klaipėdoje, o ir namuose daug laiko tenka skirti sportui bei mankštoms, tačiau tai duoda puikių rezultatų.
„Visada bus kur tobulėti, bet šiuo metu ji savarankiškai sėdi, važinėja vežimėliu, – šypsosi mama. – Neseniai Domantė pasiekė rekordą ir niekur neįsikibusi išstovėjo net dvi minutes. Taip pat ji jau žengia ir pirmuosius savarankiškus žingsnius, gali paeiti šonu į vieną ar į kitą pusę.“
Paklausta, iš kur semiasi stiprybės, Justina atsako paprastai: „Tu žiūri į Domantę, ir supranti, kad reikia viską daryti. Mes visi trys tokie, visi stengiamės ir negalvojame, kad bus blogiau, bus tik geriau ir kitaip negali būti. Aš žinau, kad ji turi vaikščioti, gal sunkiau, bet turi. Tik reikia stengtis ir dirbti“, – sako moteris.
Mergaitės mama tikina, kad su Kauno klinikų gydytojų pagalba išmoko gyventi su dukros liga. „Bėgant laikui susigyveni su viskuo. Kai gydytoja Milda Dambrauskienė nuramino ir pasakė, kad yra galimybė gauti gydymą – atsirado dar didesnė viltis, kad viskas bus gerai, – pasakoja Justina. – Esame be galo dėkingi šiai gydytojai ir visai jos komandai už empatiją ir kasdien vis labiau stiprėjančią Domantę.“
