Sukaulėję raumenys, iškreiptas regimasis laukas, pakitę veido bruožai ir pajuodę akys – visi šie simptomai yra nepagydomų ligų požymis, kurias iki dabar bando suprasti mokslininkai.
Akmeninio žmogaus sindromas
Internetinio portalo „The Mirror“ teigimu, akmeninio žmogaus sindromas yra itin retas genetinis sutrikimas, kuriuo sega vos vienas iš dviejų milijonų žmonių. Šiuo metu šiai ligai nėra gydymo. Dėl sindromo jungiamieji audiniai, pavyzdžiui, sausgyslės, raumenys ar raiščiai lėtai virsta kaulais.
Akmeninio žmogaus sindromą turintiems pacientams antrasis skeletas išauga virš pirmojo. Šis procesas vadinamas heterotopine osifikacija. Dažniausiai chirurginės pastangos pašalinti kaulų ataugas gali dar labiau pabloginti situaciją, nes dėl invazinės procedūros kaulų augimas gali pagreitėti.
Tai reiškia, kad pacientai gali prarasti judrumą po nedidelio kritimo ar nesunkaus nelaimingo atsitikimo.
Simptomai paprastai prasideda nuo kaklo iki pečių, palaipsniui pereina į apatines kūno dalis ir galiausiai pasiekia kojas. Kūno judesiai palaipsniui ribojami, nes dėl šio sutrikimo pažeidžiami sąnariai. Pacientui sunku atverti burną, o tai savo ruožtu sukelia problemų valgant ir kalbant.
Alisos stebuklų šalyje sindromas
Šiam sindromui pavadinimą davė britų psichiatras daktaras Johnas Toddas. Gydytojas atkreipė dėmesį į pacientų ir fikcinės veikėjos Alisos patirtų įvykių panašumus. Labiausiai nerimą keliantis simptomas – pakitęs kūno vaizdas ir iškreiptas regimasis suvokimas. Dėl jo pacientai painioja savo kūno dalių dydį ir formą.
Pažeidžiamos kūno dalys yra galva ir rankos, kurios, atrodo, daugiau auga nei mažėja.
Pacientams, kuriems pasireiškia iškreiptas regimasis suvokimas, daiktai bus matomi netinkamo dydžio ar formos arba iš neteisingos perspektyvos. Tai reiškia, kad žmonės arba objektai, pavyzdžiui, automobiliai ir pastatai, atrodo mažesni arba didesni, nei yra iš tikrųjų.
Kiti simptomai:
- iškreiptas laiko suvokimas; laikas juda greitai arba lėtai;
- iškreiptas lytėjimo suvokimas, pvz., jausmas, kad grindys po kojomis yra minkštos;
- iškreiptas garso suvokimas.
Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas
Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas (HGPS) yra itin retas genetinis sutrikimas, kuriuo serga vienas iš keturių milijonų žmonių. Nuo 1886 m. pasaulyje užregistruota vos daugiau nei 130 atvejų.
HGPS sergantiems pacientams senėjimo simptomai pasireiškia labai anksti, o gimę su šia liga žmonės vidutiniškai gyvena 15 metų. Šis sindromas sukelia žaibišką senėjimą. Dažniausiai tai pasireiškia išryškėjusiomis, įdubusiomis akimis, pernelyg plona nosimi, plonomis lūpomis, mažu smakru ir atsikišusiomis ausimis. Šiuo metu nėra žinoma kaip išgydyti HPGS.
Kiti simptomai:
- plaukų slinkimas;
- senstanti oda;
- sąnarių iškrypimai;
- po oda esančių riebalų netekimas;
- inkstų nepakankamumas;
- regėjimo praradimas;
- trapūs kaulai.
Alkaptonurija
Alkaptonurija, dar vadinama juodojo šlapimo liga, yra labai retas paveldimas sutrikimas, kuriuo pasaulyje serga vienas iš milijono žmonių. Dėl šios ligos šlapimas ir kitos kūno dalys gali tapti tamsios spalvos ir ilgainiui sukelti daugybę problemų.
Taip yra todėl, kad sutrikimas neleidžia organizmui visiškai suskaidyti dviejų baltymų statybinių blokų – tirozino ir fenilalanino, todėl organizme kaupiasi cheminė medžiaga, vadinama homogentizo rūgštimi.
Ši rūgštis negali būti skaidoma organizme, tačiau gali kauptis įvairiose kūno vietose, įskaitant kremzles, sausgysles, kaulus, nagus, ausis ir širdį. Rūgštis nudažo audinius tamsia spalva ir laikui bėgant gali sukelti daugybę problemų. Tai reiškia, kad šia liga sergančių žmonių gyvenimo kokybė paprastai būna prastesnė. Nepaisant to, ši liga neturi įtakos gyvenimo trukmei.
Šiuo metu alkaptonurija nėra gydoma ar išgydoma, tačiau baltymus kontroliuojanti dieta gali sumažinti galimo šalutinio poveikio riziką.
Lėtinis židininis encefalitas
Kitaip vadinamas Rasmusseno encefalitu, ši liga pasireiškia jaunesniems nei 10 metų vaikams ir sukelia daugybę alinančių simptomų. Šie simptomai gali būti dažni ir sunkūs traukuliai, motorikos ir kalbos įgūdžių praradimai, vienos kūno pusės paralyžius, smegenų uždegimas ir psichikos pablogėjimas. Dar retesniais atvejais šia liga gali sirgti paaugliai ir suaugusieji.
Dėl Rasmusseno encefalito gali būti sunaikinta arba pašalinta dalis sergančiojo smegenų. Dauguma encefalitu sergančių žmonių patiria dažnus traukulius, taip pat progresuojantį smegenų pažeidimą pažeistame smegenų pusrutulyje. Tai įvyksta per pirmuosius 8–12 mėnesių. Po šio periodo seka nuolatinio, bet stabilaus neurologinio deficito fazė.
Nors nėra būdo išvengti negalios, yra gydymo būdų, kurie gali padėti sumažinti smegenų uždegimą ūminėje stadijoje. Vokietijoje 10 mln. gyventojų tenka tik 2,4 susirgimų atvejų, o Jungtinėje Karalystėje – tik 1,7 susirgimo atvejo 10 mln. gyventojų.
