Nors gimstančių tokių vaikų skaičius kasmet kiek svyruoja, skaičiuojama, kad vienas iš 700–800 gimusiųjų žmonių populiacijoje turės Dauno sindromą.
Apie šį sutrikimą plačiau papasakojęs VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus paaiškino, kad tai yra įgimta būklė, kuri nulemta papildomos priedinės 21 chromosomos.
„Žinome, kad žmogus turi 46 chromosomas. Asmenys su Dauno sindromu turi priedinę 21 chromosomą, taigi iš viso turi 47 chromosomas. Dauno sindromo atvejų yra daug įvairiausių mažesnių ar didesnių pakitimų – tiek matomų išorinė, tiek vidaus organuose“, – nuotolinės konferencijos metu sindromo apibrėžimą išaiškino jis.
Vyresnis motinos amžius – didesnė Dauno sindromo rizika
Kalbėdamas apie šeimas, kurios turi didesnę riziką susilaukti tokio vaiko, profesorius pabrėžė, kad vienas seniai žinomų veiksnių, didinančių šio ir kitų chromosominių sindromų tikimybę yra vyresnis motinos amžius.
„Padidėjusi rizika susilaukti vaiko, kuriam gali būti Dauno sindromas, yra tokioje šeimoje, kurioje yra vyresnio amžiaus mama. Tai yra 35 ir daugiau metų gimdymo terminas. Tai yra pagrindinė grupė moterų, kurioms nėštumo metu rekomenduojama atlikti tyrimus, kurie leidžia nustatyti, ar vaikui yra Dauno sindromas“, – kalbėjo A. Utkus.
Gydytojas pasakojo, kad šiandien šių tyrimų galimybės ateinant naujoms technologijoms vis plečiasi – juos galima atlikti iš nėščiosios kraujo, vaisiaus vandenų, taip pat paimti placentos gabaliuką nėštumo laikotarpiu ir ištirti chromosomas.
„Tokie tyrimai jokiu būdu nėra prievartiniai, šeima pati apsisprendžia. Nustačius, kad vaisiui yra pridėtinė 21 chromosoma, toliau kaip ir prieš tyrimus, taip po jų yra gydytojo genetiko konsultacija, jis paaiškina šeimai, ką reiškia tyrimo rezultatai, kas tai per būklė, kokios gydymo, lavinimo galimybės po gimimo ir panašiai. Ir šeima turi priimti sprendimą“, – pasakojo profesorius.
Vis tik pabrėžė, kad ir išsityrus jokiu būdu nereiškia, kad šeima turi nutraukti nėštumą. Jis džiaugėsi, kad vis daugiau šeimų nusprendžia to nedaryti.
„Šiandieninės tendencijos tokios, kad vis daugiau šeimų, sužinojusios, kad laukia vaikučio su Dauno sindromu, tęsia nėštumą ir susilaukia vaiko – ne taip, kaip buvo kažkada, kai didesnė dalis žmonių nėštumą nutraukdavo. Taigi situacija po truputį keičiasi. Nes ir po gimimo yra galimybė žmogui su Dauno sindromu augti, vystytis, integruotis į visuomenę“, – pastebėjo A. Utkus.
Įtakos gali turėti ir žalingi aplinkos veiksniai
Paklaustas, kodėl apskritai susidaro ta papildoma 21 chromosoma, profesorius teigė, kad kol kas nėra tokių aiškių priežasčių, kad, pavyzdžiui, būtų vienas genas, kuris lemia lytinių ląstelių dalijimosi sutrikimus.
Bet, kaip minėta, tai susiję su mamos amžiumi ir lytinių ląstelių dalijimusi – su amžiumi besikeičiantis hormoninis statusas gali turėti tam įtakos.
„Jei lytinių ląstelių dalijimosi metu įvyksta klaidos, gali atsitikti taip, kad atsiranda ta priedinė 21 chromosoma. Kitas dalykas, reiktų sugrįžti prie embriologijos, moteris nuo pat savo gimimo turi tuos kiaušinėlius ir jie, lyginant su vyro lytinėmis ląstelėmis, nesikeičia.
„Padidėjusi rizika susilaukti vaiko, kuriam gali būti Dauno sindromas, yra tokioje šeimoje, kurioje yra vyresnio amžiaus mama. Tai yra 35 ir daugiau metų gimdymo terminas.“
Per visą gyvenimą tos lytinės ląstelės gali kaupti žalingų veiksnių poveikius iš aplinkos, kurie taip pat gali turėti įtakos toliau vykstant lytiniu ląstelių dalijimuisi“, – aiškino gydytojas genetikas.
Vis tik jis pabrėžė, kad vyresnis amžius yra rizika, bet nebūtinai taisyklė, tad nėra 100 proc. rizikos, kad gimdant vyresniame nei 35 m. amžiuje vaikas gims su Dauno sindromu.
Ar galima išsitirti dar iki nėštumo?
Pasiteiravus, ar įmanoma atlikti tyrimus dėl Dauno sindromo rizikos dar iki planuojant nėštumą, profesorius grįžo prie pradžių ir galimų šio sindromo variantų.
„Didžioji dalis Dauno sindromo variantų yra dėl tos priedinės 21 chromosomos, tai sudaro 96 proc. visų atvejų. Apie 2 proc. yra tie atvejai, kai yra tam tikri chromosomų persitvarkymai – translokacijos. Ir gali būti toks variantas, kad vienas iš tėvų gali būti tos translokacijos nešiotojas, nors pats yra sveikas žmogus.
Tokiu atveju, jei gimsta vaikas ir yra Dauno sindromo įtarimas, tai visada turi būti patvirtinta genetiniais tyrimais. Nustačius, koks chromosomų rinkinys – įprastinė trisomija ar vadinamas translokacinis variantas, tada pasiūloma ir tėvams išsitirti, nes vienas iš jų gali būti nešiotojas“, – kalbėjo A. Utkus.
Jis išskyrė ir dar vieną – vadinamąjį mozaikinį Dauno sindromo variantą. Jis pasireiškia, kada dalis žmogaus ląstelių turi priedinę 21 chromosomą: „Kuo daugiau bus tokių ląstelių, tuo bus ryškesni simptomai. Bet jei tokių ląstelių organizme yra labai nedaug, kartais gali būti taip, kad pažiūrėjus į žmogų net neįtarsi, kad jam gali būti Dauno sindromas.“
Mažosios anomalijos suteikia išskirtinę išvaizdą
Žmogus, kuriam yra Dauno sindromas, vidutiniškai gali turėti apie 180 įvairiausių nukrypimų nuo normos. Tačiau pašnekovas skubėjo pabrėžti – tai jokiu būdu nereiškia, kad tai yra kažkokie dideli defektai.
„Tai gali būti mažosios anomalijos, kurios neturi įtakos gyvenimui, jo funkcijoms, bet yra nukrypimas nuo standarto. Paprastai vien pasižiūrėjus į žmogų neturint specialaus išsilavinimo galima įtarti, kad žmogui yra Dauno sindromas, nes yra labai specifiniai veido bruožai.
O jie ir susidaro iš tų mažųjų anomalijų visumos – tai yra įstriži akių plyšiai, įdubusi nosies nugarėlė, plokščias veido profilis, storesnės lūpos, liežuvis. Atskirai paėmus jos neturi įtakos žmogaus gyvenimui, bet kai yra jų visuma, ir susidaro tas vaizdas“, – vardijo A. Utkus.
Pasak jo, tokių mažųjų anomalijų po vieną ar dvi galima atrasti pasižiūrėjus į kiekvieną iš mūsų. Pavyzdžiui, tai gali būti platesnis plyšys tarp antro ir pirmo kojos pirštų, vadinamas basutės tarpas, kai kuriems žmonėms odoje gali būti tam tikrų pigmentinių pakitimų ir visokių kitokių pakitimų.
Pusei nustatomos širdie ydos
„Kalbant apie defektus vidaus organuose, maždaug pusei vaikučių su Dauno sindromu yra nustatomos įgimtos širdies ydos. Bet tas ydas galima koreguoti – šiandien yra puikios galimybės: gimusį naujagimį galima operuoti, kai kurių ydos gydomos ir neoperuojant.
Tokiems vaikams taip pat yra dažnesni virškinimo raidos defektai, šlapimo, lyties organų anomalijos. Be abejo, yra ir centrinės nervų sistemos funkcijos pažeidimas – dėl to yra ta intelektinė negalia. Bet nebūtinai žmogus turės visą šią puokštę sutrikimų, gali nebūti tokių didelių efektų ar jie pavieniai“, – pastebėjo gydytojas.
Jis pridūrė, kad ir išorinės problemos šiuolaikiniame pasaulyje gali būti koreguojamos. „Gali būti gydomos ar chirurginiu būdu, ar yra speciali pedagoginė pagalba, reabilitacinės priemonės. Vakaruose kartais yra tokiems vaikams atliekamos plastinės operacijos – tai yra veido bruožų korekcija, kad tokie vaikai taip nesiskirtų nuo bendraamžių.
Tai kartais turi teigiamą įtaką, nes vaikai kartais būna nedraugiški kitų vaikų atžvilgiu, kurie atrodo kitaip. Ir kai pakeičiamas fenotipas, išorinė išvaizda, vaikai priima lengviau į savo būrį. O tai turi teigiamos įtakos ir vaikų lavėjimui, intelektinėms savybėms gerėti. Bet čia yra klausimas, ar reikia, tėvai nori ar ne“, – kalbėjo A. Utkus, pabrėždamas, kad svarbiausias dalykas yra lavinimas nuo mažumės ir tokių žmonių integracija į bendrus darželius, darbovietes.
Yra ir daug pasiekusių žmonių
Paklaustas, ar visų, sergančiųjų Dauno sindromu, intelektiniai gebėjimai panašūs, profesorius patikino, kad tikrai ne:
„Kaip ir mes visi skiriamės, taip ir asmenys su Dauno sindromu yra skirtingi. Jie turi savo charakterius, ypatumus ir intelektinis išsivystymas skirtingas. Labai svarbu dirbti su vaiku, lavinti, mokyti.
Tie vaikai, kuriems yra Dauno sindromas, yra artistiški ir per tai juos daug ko galima išmokyti, jie imlūs. Tad reiktų tokio vaiko nepalikti, dirbti su juo ir rezultatai bus geri.“
Jis kartu priminė ir apie pasaulyje žinomus garsius žmones – aktorius, tuos, kurie yra baigę net du aukštuosius išsilavinimus, yra daug pasiekę ir pilnai integravęsi į visuomenę.
„Žinoma, kai kurie atvejai yra, kai žmonės turi sunkesnę intelektinę negalią, negali sakyti, kad visada viskas bus gerai. Bet kaip bebūtų, jie yra žmonės ir mūsų visuomenės dalis“, – pabrėžė A. Utkus.
Gyvenimo trukmė pailgėjo, bet vyrai susilaukti vaikų negali
Griaudamas mitus profesorius patikino, kad tokie vaikai tikrai nėra agresyvūs. „Jie kaip tik geranoriški, meilūs ir nori bendrauti, ateina apsikabinti, toks yra jų būdas“, – pastebėjo jis.
Tokie žmonės iš esmės gali gyventi savarankiškai – patys apsitarnauti, nusiprausti, valgyti. Tiesa, kažkiek pagalbos iš šalies gali ir gali prireikti, kartais susikuria savotiškos komunos – jie gyvena namuose, kurie skirti tokiems žmonėms.
„Bet jie gali ir dirbti – yra pavyzdžiai, kai dirba aktoriais, baigę aukštąjį mokslą. Kiti gali ir paprastesnius darbelius atlikti – parduotuvėje, prekes išnešioti – jie paprastai noriai tą priima, nori dirbti ir būti su visais, nereikia tik jų atstumti“, – pabrėžė genetikas.
Žmonės su Dauno sindromu taip pat gali kurti ir šeimas – ypač Vakaruose nieko nestebina tokios poros. Vis tik dėl galimybė susilaukti vaikų paprastai yra taip, kad vyrai su Dauno sindromu yra nevaisingi.
„Moterys yra vaisingos – jos gali pastoti, išnešioti, pagimdyti, ir mūsų šalyje yra tokių atvejų. Be abejo, yra rizika, kad toks vaikas irgi turės Dauno sindromą – teorinė rizika yra apie 50 proc.“ – konstatavo A. Utkus.
Tačiau dar viena gera žinia –tokių žmonių gyvenimo trukmė yra ženkliai pailgėjusi:
„Jei anksčiau, lyginant su visa žmonių populiacija, jų gyvenimo trukmė buvo akivaizdžiai trumpesnė dėl įgimtų defektų ir nesant galimybės jų koreguoti, gerėjant sąlygoms gyvenimo trukmė gerėja – jie sulaukia 60 metų ir daugiau. Aišku, žmonėms su Dauno sindromu jiems yra didesnė tikimybė sulaukus 40 ir daugiau metų susirgti Alzheimerio tipo demencija.“
