genetika

Sunkia genetine liga sergančio pusketvirtų metukų Dariuszo Majewskio tėvai viešu laišku kreipėsi į sveikatos apsaugos ministrą Vytenį Andriukaitį. Prašymas paprastas, bet gyvybiškai svarbus: „Ministre, nepalikite berniuko žiauraus likimo valiai.“ Balsas.lt prieš keletą dienų aprašė itin skaudžią Piotro, Svitlanos ir jų vienintelės atžalos Dariuszo Majewskių gyvenimo istoriją.

„Lietuva netiki ašaromis“, – taip galima apibūdinti pusketvirtų metukų Dariuszo, kuriam gydyti valstybė atsisako skirti 1,5 mln. litų per metus, gyvenimą. Mažasis Dariuszas Majewskis atidžiai ir smalsiai nužvelgia į svečius užsukusius nepažįstamuosius. Berniukas sveikindamasis drąsiai tiesia mažytę savo ranką ir stipriai spusteli. Tačiau tokia vaiko stiprybė – apgaulinga.

Yra mano giminėje buvę ir keistuolių, ir nevaisingų moterų, ko nepasitaiko. Tačiau aš, kaip visos moterys, tikėjausi pagimdyti sveiką vaikutį. Kai nėštumas buvo mažas, jokie požymiai nerodė, kad kas blogai. Nekraujavau, saikingai pykino, augo svoris, tyrimai buvo geri. Reguliariai vaikščiojau į moterų konsultaciją, atlikau reikalingus tyrimus, tačiau gydytoja atkreipė dėmesį ne į dabartinį mano nėštumą, bet į ankstesnius, kuriuos jau buvau spėjusi pamiršti.

Sklando mitai apie moteris, kurios yra to paties gimdymo metu pagimdžiusios kūdikius nuo dviejų ar daugiau skirtingų tėvų. Nūdienė genetika byloja, kad tie mitai – ne iš piršto laužti. O reiškinys, kai nėštumą pradeda daugiau nei vienas tėvas, vadinamas superfekundacija. Senovės graikams idėja apie šį fenomeną į galvą šovė stebint precedentą kačių ir šunų pasaulyje: šių keturkojų patelės gali tuo pat metu atsivesti jauniklių nuo skirtingų tėvų.

Kai sergantis  itin reta genetine liga vyriškis  pasirodė NTV televizijos programos „Kalbame ir rodome“ studijoje, susirinkusieji pasijuto nejaukiai. Liga visiškai pakeitė Aleksandro Prokopovo išvaizdą. Visas Aleksandro kūnas nuo galvos iki pėdų padengtas dideliais nepiktybiškais augliais. Pirmieji augliai ant Aleksandro veido pasirodė brendimo laikotarpiu. Kai jam suėjo 25 metai, augliai išplito po visą veidą ir kūną. Kiekvieną rytą Aleksandras maudosi po dušu.

Kai Emma Power nuėjo į ligoninę ultragarso tyrimams, ji pagalvojo, kad dvejinasi akyse. Dvynius berniukus auginanti motina negalėjo patikėti, kad laukiasi dar vienos poros, rašo MailOnline. 25-ių metų britė tapo viena iš 170 tūkstančių moterų, kurios antrą kartą susilaukia dvynukų. Kai nėščioji, dirbanti mokyklos valgyklos vadybininke, pranešė naujieną sutuoktiniui Johnui, jis „atsisakė tuo patikėti“. Vyriškis iš pradžių pamanė, kad jo žmona šaiposi.

Identiški dvyniai vis dėl to gali būti ne tokie ir identiški. Nors visa jų DNR, kaip manoma, yra vienoda, ankstyvuoju vystymosi laikotarpiu jie įgyja šimtus genetinių skirtumų, teigia tyrėjai. Šis atradimas galėtų iš dalies paaiškinti, kodėl kartais vienas iš dvynių suserga vėžiu, o kitas ne. Tyrimas taip pat leidžia manyti, kad šie genetiniai pokyčiai yra stebėtinai įprasti, rašo LiveScience.com.

Šį savaitgalį minima Pasaulinė širdies diena. Kasmet nuo širdies ir kraujagyslių ligų  pasaulyje miršta per 17 mln. žmonių. Lietuvoje tai – kas antros mirties priežastis. Todėl į tarptautinį kardiologų simpoziumą Vilniuje pasidalyti patirtimi pakviesti iškiliausi šios srities specialistai iš visos Europos, praneša LRT Televizijos naujienų tarnyba. Pagal sergančių širdies-kraujagyslių ligomis ir nuo jų mirštančių žmonių skaičių Lietuva pirmauja Europoje.

GTGCCAGCAGCCGCGGTAATTCCAGCTCCAATA GCGTATATTAAAGTTGCTGCAGTTAAAAAG Atrodo lyg beprasmis raidžių kratinys, tačiau ši DNR seka yra išties nuostabi. Ji yra visose ląstelėse – jūsų kūno, jūsų katino ar šuns, žuvies jūsų lėkštėje, bičių ir drugelių sode ir bakterijų pilve. Iš tiesų, kur berastume gyvybę Žemėje – nuo verdančio vandens versmių vandenyno dugne iki sušalusių bakterijų aukštai skriejančiuose debesyse, atrasite ir šią seką.

Mes dažnai girdime šią frazę: naudokite savo valgį kaip vaistą. Bet ką tai iš tikrųjų reiškia? Galbūt, yra kažkoks specialus maistas, kurį reikia ruošti, kai sergate? O gal yra valgių, kurie leis šių susirgimų išvengti? Augaliniai produktai turi ypatingas molekules, vadinamas fitonutrientais (augalinėmis maisto medžiagomis), kurios gali įjungti ir išjungti jūsų DNR, padėdamos užkirsti kelią ligoms, o taip pat išgydyti ūmų (trumpalaikį) susirgimą, rašo huffingtonpost.com.

Statistikos departamento duomenimis, Lietuvoje daugėja moterų, kurios gimdo vaikus būdamos vyresnio amžiaus. Skaičiuojama, kad 2000 metais, sulaukusios 35–39 metų amžiaus, pagimdė 2623 moterys. Praėjus dešimčiai metų, 2011 metais, būdamos tokio amžiaus pagimdė 3763 moterys. Medikai teigia, kad nuo 35-erių didėja rizika kūdikiui sirgti chromosominėmis ligomis. Tačiau ginekologė-genetikė Eglė Butkevičienė teigia, jog nepastebėta statistikos, kad pastaruoju metu padaugėtų kūdikių apsigimimų.

Grupė Kanados ir JAV genetikų paskelbė išvedusi drozofilomis vadinamų vaisinių muselių atmainą, kuri pasižymi gebėjimu skaičiuoti. Tiesa, skaičiavimo įgūdžius demonstruoti pradėjo tik 40-oji vaisinių muselių karta, o skaičiuoja šie vabzdžiai nuo 1 iki 4. Tyrimo rezultatai skelbiami Pirmajame jungtiniame evoliucinės biologijos kongrese, Kanadoje.

Superrasė, kuriai nebuvo lemta atsirasti, bet kurios atstovai vis dar gyvena tarp mūsų. Ilgai manyta, kad pasakojimai apie Adolfo Hitlerio bandymus Antrojo pasaulinio karo metais sukurti aukštesniąją rasę tėra legenda. Deja.

Poros netrukus galės pasirinkti savo antrąją pusę vien tik pagal optimalų genetinį suderinamumą, o ne meilę, teigia mokslininkai. Dėl nuolat pingančių DNR tyrimų D. Britanijoje ir kitose šalyse gali vėl prasidėti eugenikos – teorijos apie žmogaus biologinių savybių pagerinimą remiantis genetiniais principais – atgimimas, pareiškė žymus britų mokslininkas.

Išsivysčiusiose pasaulio šalyse veikia vieši virkštelės kraujo bankai, kuriuose užšaldomas ir laikomas nukirptų kūdikių virkštelių kraujas – jame esančias kamienines ląsteles prireikus galima naudoti kraujo ligoms gydyti. Privačių bankų atstovai tikina, kad taip galima išgydyti ir daugiau ligų, pavyzdžiui, cerebrinį paralyžių.

Iš ligos istorijos. Yra mano giminėje buvę ir keistuolių, ir nevaisingų moterų, ko nepasitaiko. Tačiau aš, kaip visos moterys, tikėjausi pagimdyti sveiką vaikutį. Kai nėštumas buvo mažas, jokie požymiai nerodė, kad kas blogai. Nekraujavau, saikingai pykino, augo svoris, tyrimai buvo geri. Reguliariai vaikščiojau į moterų konsultaciją, atlikau reikalingus tyrimus, tačiau gydytoja atkreipė dėmesį ne į dabartinį mano nėštumą, bet į ankstesnius, kuriuos jau buvau spėjusi pamiršti.

„Reddit“ paprašė skaitytojų atsiųsti pastebėjimus, kurie jų darbe yra savaime suprantami, tačiau kai kuriuos pašaliečius gali nustebinti. Genetikos ekspertai teigia, kad tirdami vaikus ir jų tėvus išsiaiškino šokiruojančią aplinkybę. 10 proc. atvejų vaikų biologinis tėvas yra visai ne tas kurį nurodė mama. Stomatologų teigimu, kokaino vartojimas prieš apsilankant pas stomatologą gali lemti mirtį.

Sudėtinga Gargžduose gyvenančių trijų tos pačios šeimos vaikų, kurių sveikatą pakirto sunki genetinė liga, situacija nuvilnijo viešoje erdvėje su aiškia potekste, kad valstybei sunkūs ligoniai nė motais. Pagrindo tam būta, nes sunkiai sergančių vaikų mama Ramunė Šliuožaitė keletą metų bergždžiai siekia prisibelsti į valdininkų duris ir sąžinę.

Kartais, kai gydytoja Roberta Pagon pažiūri tiesiai į saulę, nutinka keistas dalykas. Ji nusičiaudi. Ir ne vieną, o dažniausiai tris kartus. Tačiau ji savo šeimoje ne vienintelė, imanti čiaudėti vos saulės šviesai pasiekus veidą. Du jos vaikai reaguoja nusičiaudėdami tris kartus iš eilės. Taip elgiasi ir vaikaitis, tačiau jis čiaudėja tik kartą. Keistas sutapimas? Visai ne, teigia R. Pagon, Sietlo vaikų ligoninės genetinės medicinos pediatrė.

Tarptautinė mokslininkų komanda paskelbė iššifravusi pomidoro genetinį kodą, taip atverdama kelią gerinti šios daržovės skonį, maistingumą ir laikymosi trukmę. Daugiau kaip 300 tyrėjų 14 šalyje subūręs „Pomidoro genomo konsorciumas“ lygino dabartinius aklimatizuotus pomidorus su Pietų Amerikoje augančiais jų protėviais Solanum pimpinellifolium. Pomidoras turi 35 tūkst. genų, tačiau tarp laukinių jo rūšių ir dabar parduodamų parduotuvėje yra vos 0,6 proc.

Prieš 150 metų arklių augintojai, norėdami išvesti atsparią stepių gyvenimo sąlygoms arklių veislę, nutarė sukryžminti veislines kumeles su zebrais. Bandymai nepavyko: neužsimez­gė nė viena „arklinio zebro“ ląstelė. Po kelerių metų veislinės kumelės, sukergtos su tikrais veisliniais eržilais, ėmė ir atsive­dė dryžuotus kumeliukus. Mokslininkai stebėjosi ir negalėjo paaiškinti, kaip atsirado šie mišrūnai. Apstulbęs mokslo pasau­lis šį reiškinį pavadino telegonija.

Genetiškai modifikuoti produktai (GMO) Lietuvoje yra draudžiami, tačiau ant vartotojų stalo patenka aplinkiniais keliais, pavyzdžiui, per GMO pašarus. Seime surengtoje spaudos konferencijoje diskutuota, kad GMO produktai sukelia įvairių genetinių ligų, tačiau yra pigesni, todėl verslui labiau patrauklūs.

Senovinių virusų, kuriais mūsų protėviai užsikrėtė prieš milijonus metų, pėdsakai paplitę labiau nei anksčiau manyta. Naujasis tyrimas atskleidė, kaip plačiai virusai, siekiantys dinozaurų laikus, vis dar klesti mūsų genetinėje medžiagoje. Jis taip pat pateikė daugiau žinių apie didžiosios dalies mūsų genetinės medžiagos, kurios mokslininkams vis dar nepavyksta perprasti, kilmę. Mokslininkai tyrė 38 žinduolių, tarp jų – žmonių, pelių, žiurkių, dramblių ir delfinų, genomus.

Argentina nuo 1994 metų grūdų derlių padidino 135 procentais ir yra tikras ūkininkavimo pavyzdys, kuriuo šiandien sekti be mokslo laimėjimų genetikoje neįmanoma. Tai šalis, kuri jau 1996-iais griebėsi genetiškai modifikuotų produktų auginimo ir nuo to laiko niekad nebesižvalgė atgalios. Kol Europoje nuomonės dėl tokių produktų vartojimo išsiskiria, Argentina, įsisavinusi genų inžinerijos laimėjimus, savo krašte džiaugiasi 22 milijonais hektarų daiginamų grūdų ir kapsinčiu pelnu.

Kas iš mūsų nenori būti jaunas ir gražus?! Kai kas dėl to laikosi dietų, kai kas   prakaituoja sporto salėse. Tačiau neretai sutiksi ir tokių, kurie prisipažįsta, kad jokios pastangos pagerinti figūrą neduoda rezultatų. „Genetika“ - liūdnai atsidūsta mūsų pašnekovai, „bevaliai“ - dažnai pagalvojame mes, manydami, kad mums pasiguodę žmonės per daug valgo ir bijo tai prisipažinti. Tačiau čia pasirodo besą teisūs filosofai, sakydami, kad nereikia skubėti teisti.

Itin blyškios odos Indijos piliečiai netrukus oficialiai bus tituluojama didžiausia albinosų šeima pasaulyje. 50 metų Rosetauri, jo 45 metų žmona Mani bei aštuoni jų šeimos nariai atsidurs Gineso rekordų knygoje. Pullan poros vaikai – 24 metų Shankar, 25 metų Vijay, 19 metų Ramkishan, 23 metų Renu, 21 metų Deepa bei 18 metų Pooja – taip pat paveldėjo albinizmą. Viena iš dukterų ištekėjo už albinoso. Šių dviejų metukų sulaukęs sūnus - taip pat albinosas.

Su biologijos mokslų daktaru Aivaru Ratkevičiumi, vadovaujančiu Lietuvos kūno kultūros akademijos Taikomosios biologijos ir reabilitacijos katedrai ir dirbančiam tiriamąjį darbą Aberdyno (Škotija) universitete, kalbamės apie genetinių tyrimų pasiekimus ir jų atveriamas perspektyvas. – Jei neklystu, Jūsų tyrimų Aberdyno universiteto Medicinos mokslų fakultete sritis – molekuliniai ir genetiniai veiksniai ir jų poveikis žmogaus sveikatai bei fizinėms savybėms.

Biržiečiai Rasa ir Žilvinas Žadeikos su savotišku jauduliu laukia prieš Kalėdas turinčios vykti televizijos laidos „Išsipildymo akcija". Šis renginys jiems su dukrele Gabija yra itin svarbus, nes būtent jis stipriai pakeitė šeimos gyvenimą. Praėjusiais metais rašėme apie biržiečių šeimą, kuriems kvietimas dalyvauti televizijos projekte prilygo didžiulei dovanai. Pinigų, kurie buvo aukojami televizijos laidos metu sergantiems vaikams, šeimai labai reikėjo.

Dirbtinės mėsos idėja skamba šokiruojančiai. Ką manyti apie maisto produktus iš žmogaus DNR? Atrasta technika žmogaus kilmės želatinos gamybai. Nors apetitas, išgirdus apie iš žmogaus pagamintus guminukus ar drebučių tortą, kažin kodėl nekyla, tačiau teigiama, kad iš žmogaus DNR pagaminta želatina kur kas naudingesnė sveikatai.

Mokslininkai paskelbė sukūrę pirmąsias nykstančių gyvūnų kamienines ląsteles. Manoma, kad tai potencialiai galėtų išgelbėti dešimtis jų rūšių. „Geriausias būdas suvaldyti nykimą – išsaugoti rūšis ir jų gyvenamąsias vietoves, tačiau tai ne visada pavyksta. Kamieninių ląstelių technologija suteikia tam tikros vilties, kad jie neišnyks, net jei jie visai eliminuoti iš gyvenamųjų arealų“,– teigia San Diego zoologijos sodo genetikos vadovas ir vienas tyrimo autorių Oliveris Ryderis.

Įspėjame, kad pateikta vaizdinė medžiaga gali šokiruoti jautrius žmones! 1. Kūdikis-varlė (Nepalas) Šis nelaimingas žmogus gimė 2006 metais Nepale. Abu tėvai buvo sveiki, nėštumas taip pat praėjo sklandžiai. Pora jau buvo susilaukusi dviejų normalių dukrų. Kūdikis mirė po pusvalandžio, tačiau žinia apie tokio vaiko gimimą išplito greitai, o susirinkusi minia norėjo pamatyti keistą žmogutį iš arčiau. Policijai ne iš karto pavyko suvaldyti minią.

Tarptautinėje genetikos konferencijoje, skirtoje Černobylio tragedijos 25-mečiui, mokslininkai paskelbė naujas išvadas, kad apsigimimai ir mutacijos dėl radiacijos tęsis dar apie 800 metų. TATENA (Tarptautinė atominės energetikos agentūros) duomenimis, radiacija užterštoje zonoje šiuo metu gyvena apie 5 mln. Ukrainos ir Baltarusijos piliečių. Iš jų beveik 1,6 mln.

Didžiosios Britanijos mokslininkai nustatė genetines įvairių vyrų ir moterų nutukimo tipų priežastis, praneša BBC naujienų tarnyba. Tyrimo, kuriam vadovavo Cecilia Lindgren iš Oksfordo universiteto, ataskaita skelbiama žurnale „Nature Genetics“. Mokslininkai išanalizavo daugiau nei 77 tūkst. žmonių genomus ir apskaičiavo visų tyrimo dalyvių kūno masės indeksą (svorio ir ūgio santykį) bei liemens ir klubų apimčių santykį.

Mokslininkų teigimu, rizika, kad pirmos eilės pusbrolio ir pusseserės santuokoje gims vaikas su genetiniais defektais yra ne didesnė nei daugiau kaip 40 metų turinčiai moteriai. Masačiusetso universiteto profesorius D.Paulas ir Otago universiteto Naujojoe Zelandijoje profesorius H.Spenceris teigia, kad jei keturiasdešimtmečio sulaukusios moterys nejaučia kaltės gimdydamos vaikus, taip pat jos jausti neturėtų ir pusseserė su pusbroliu.

Vienai sparčiausiai nykstančių žinduolių rūšių, baltiesiems raganosiams, atsirado nauja viltis. Martin Pettitt nuotr. San Diego zoologijos sodas rinkti gyvūnų ląstelių pavyzdžius pradėjo dar 1972-aisiais, tikėdamasis, kad vieną dieną naujomis ląstelėmis bus galima padėti išsaugoti nykstančias rūšis. Vystantis kamieninių ląstelių tyrimams, ši diena atrodo vis arčiau ir arčiau. -173 oC temperatūra – ne pati tinkamiausia dideliam Afrikos žinduoliui.

Žurnale „Science“ aprašytas metodas remiasi 150 „kelrodžių“ požymių, būdingų ilgaamžių žmonių genams. Bostono universiteto mokslininkų komanda sukūrė matematinį modelį, kuris, remdamasis šiais požymiais gali apskaičiuoti asmenų galimybes sulaukti 100 metų, rašo „bbc.co.uk“. Tyrimas remiasi duomenimis, surinktais didžiausio pasaulyje šimtamečių tyrimo metu.

JAV mokslininkai išvedė ožkavoriais pramintas genetiškai pakeistas ožkas, kurios gamina didelius kiekius medicinoje naudojamo vorų šilko. Vajomingo universiteto (JAV) mokslininkai rado būdą, kaip galima įterpti už voratinklių šilko gamybą atsakingus vorų genus į ožkų genomą, pranešė JAV nacionalinis Mokslo fondas. Tokios genetiškai pakeistos ožkos duoda pieną, kuriame yra didelis kiekis voratinklių šilke esančio specifinio baltymo.

Regis, europiečių  nepasitikėjimas genetiškai modifikuotais produktais (GMO) menksta - Europos Komisija nutraukė 12 metų trukusį moratoriumą  ir leido ES auginti pašarines genetiškai modifikuotas bulves, tad dabar Sąjungoje jau leidžiama sėti du GMO: kompanijos „Monsanto“ kukurūzus, jau auginamus Slovakijoje, Slovėnijoje, Ispanijoje bei Lenkijoje, ir naująją kompanijos „BASF“ bulvių rūšį.

Prof. Vaidutis Kučinskas neabejoja, kad mūsų genai lemia sergamas ligas. Jos skiriasi nuo Vakarų Europos. Ištirti Lietuvos gyventojų genomą reikia ir dėl kitos priežasties. Daug žmonių emigruoja, imigruoja kiti, todėl ne tik istoriškai ar lingvistiškai, bet ir genetiškai svarbu užfiksuoti, kas mes tokie esame. Pasaulinis žmogaus genomo sekvenavimo projektas baigėsi 2003 metais, tačiau dar daug klausimų neatsakyta.

JAV mokslininkai išvedė genetiškai pakeistą medvilnę, kurios sėklas bus galima naudoti ne tik galvijų pašarui, bet žmonių maistui. Pasak specialistų, tokia valgomoji medvilnė leistų kasmet pamaitinti kelis šimtus milijonų skurstančių „trečiojo pasaulio“ gyventojų. Teksaso valstijos A&M universiteto mokslininkų grupė, vadovaujama Keerti Rathore'o, pranešė radusi būdą, kaip iš medvilnės augalų sėklų pašalinti žmonėms nuodingą medžiagą gosipolį.

Revoliucingą žingsnį kovoje su vėžiu žengusiems mokslininkams pirmą kartą pavyko visiškai atkurti dviejų šia liga sergančių žmonių genetinius kodus. Kaip rašo „Times Online“, išsamus genetinis žemėlapis, kuriame pažymėta kiekviena DNR mutacija, sudarytas stebint dviejų pacientų piktybinius navikus.   Jau dabar šis britų mokslininkų pasiekimas vadinamas svarbiausiu dešimtmečio įvykiu gydant vėžį: manoma, kad kiekvieną piktybinį auglį greitai bus galima įveikti individualia terapija.

Žurnale „Nature Structural and Molecular Biology“ išspausdintas pranešimas, jog Ročesterio universiteto mokslininkai, vadovaujami Roberto Bambaros, ŽIV viruso genome sugebėjo išskirti katėms būdingą geną. Remdamiesi šiuo atradimu tyrinėtojai daro išvadą, jog ŽIV gimė ne beždžionių organizme, o pateko pas primatus iš kačių šeimos atstovų. Tokiu būdu žmogus tampa mažiausiai trečiąja viruso, sukeliančio imunodeficito sindromą (AIDS), perdavimo grandimi.

Šeimos, giminės genealogija imta domėtasi ir rinkti duomenis jau senovės Egipte, Graikijoje bei Romoje. Viduramžiais tokį susidomėjimą itin kurstė paveldėjimo ir garbės siekimas. Kilus abejonių dėl palikimo dažnai reikėdavo gauti ne tik liudininkų giminystės patvirtinimą, bet ir  patvirtinti tai dokumentais.