reta genetinė liga

Trijų vaikų mamos Lijanos Kijanskienės jauniausioji dukra Olivija – „Angelo vaikas“. Taip gražiai ji praminta dėl diagnozuotos retos genetinės ligos, vadinamos Angelmano sindromu, tačiau Lijana drąsiai sako: „Būti angelu – ne nuosprendis“. Olivijai jau dveji, ji džiugina visus savo plačia šypsena, tad šeimoje ji praminta besišypsančia saulute, savo juoku ir šypsena nuspalvinančia net tamsiausią dieną.

Dešimtmetis Aronas – vienintelis vaikas Lietuvoje, kuriam diagnozuotas retas genetinis Stuve-Wiedemanno sindromas, dėl kurio pasireiškia ilgųjų kaulų išlinkimas. Berniuko mama džiaugiasi progresu, kurį pavyko pasiekti, tačiau laukia operacijos, po kurių svajoja apsilankyti privačiame reabilitacijos centre, nes tai padėtų sūnų vėl pastatyti ant kojų.

„Mano nėštumas buvo normalus, tyrimai nerodė jokių problemų, – pasakoja Iveta Mikulskaitė-Plikienė. – Tačiau atvežus į klinikas gimdyti ir suleidus nuskausminamuosius, staiga prasidėjo nenumatyti dalykai – dingo sąrėmiai, pradėjo šokinėti vaisiaus tonai…“ Pasak moters, po poros valandų gydytojai pagaliau nusprendė daryti skubų cezario pjūvį ir Ivetą nuvežė į operacinę. „Operacinėje man davė pilną narkozę ir daugiau aš nelabai ką atsimenu, – pasakoja Iveta.

Stebuklingu dukrelės laukimo laikotarpiu klaipėdietė Urtė Gylienė neturėjo nė menkiausio įtarimo, kad kartu su džiaugsmu mažylė Milda į gyvenimą atsineš ir retą genetinę ligą – cistinę fibrozę. Naujienų portalui tv3.lt U. Gylienė pasakojo, kad liga su laiku nenumaldomai progresuoja, kiekviena infekcija ar susirgimas gali negrįžtamai pakenkti vaiko sveikatai.

Retu valgymo sutrikimu sergantis mažylis valgo įvairiausias nevalgomas medžiagas – nuo ​​popieriaus ir knygų iki sauskelnių ir baldų – jei tik jam suteikta galimybė. Ketverių metų Williamas Buckley'is nuo dvejų bandė valgyti ne maisto produktus. Mama Marie Buckley iš Anglijos, pasidalijo sunkumais, susijusiais su jos sūnaus valgymo sutrikimu, vadinamu PICA.

Rokas gimė vos 27 savaičių, svėrė 1455 g ir buvo 38 cm ūgio. Nepaisant ankstyvo gimimo, šeima džiaugėsi, kad Rokas auga puikiai ir yra stiprus berniukas. Visgi, kai jam suėjo dveji visa pažanga ne tik sustojo, bet pamažu traukėsi atgal. Dabar Rokui yra 4-eri, berniukas pats nesėdi, nevalgo, nekalba ir dėl to atsakinga reta nepagydoma genetinė liga. Ankstyvą Roko gimimą lėmė chorionamnionitas – chorioninio audinio ir vaisiaus vandenų plėvių uždegimas.

2017-aisiais metais Simonos ir Dariaus šeimą papildė lauktas ir mylimas sūnus Vilius. Tačiau sūnaus atėjimas nebuvo toks, kokio tėvai tikėjosi – vos gimęs berniukas nekvėpavo ir per pirmuosius keturis gyvenimo mėnesius buvo gaivintas net kelis kartus. Po penkių mėnesių nežinios berniuko tėvai išgirdo diagnozę – tai vos 1 iš 50 tūkst. vaikų pasitaikanti genetinė liga ir ją Lietuvoje turi tik Vilius. Vilius buvo labai mylėtas ir lauktas vaikas.

Akmeniškė Virginija prieš 18 metų sulaukė likimo dovanos – berniukų dvynių. Vis dėlto gana greitai paaiškėjo, kad vienas iš sūnų gimė turėdamas retą genetinę ligą, jam diagnozuotas Stardžo-Veberio sindromas.  Mama pasakoja iš anksto žinojusi, kad gims dvyniai. Tik paskutinį kartą echoskopu apžiūrėję vaisius medikai pasakė, kad vieną iš kūdikių galbūt prireiks laikyti inkubatoriuje. Vis dėlto abu vaikai gimė normaliai išsivystę, nemažo ūgio ir svorio.

Balta oda, šviesiai gelsvi plaukai ir skaisčios akys. Šie 21-erių Kamilos Aleksandrovič išvaizdos bruožai patraukia daugelio praeivių akį. Mergina yra albinosė, tačiau ji nelaiko savęs išskirtinės išvaizdos savininke. Albinizmas yra įgimta būklė, kuomet odoje, plaukuose ir akyse nesigamina pigmentas melaninas, todėl tokios būklės žmonių oda būna labai blyški ir jautri saulės spinduliams, plaukai balti arba gelsvos spalvos ir žydros arba rausvo atspalvio akys. Ši paveldima liga yra neišgydoma.

Aštuonmetis Gustukas – linksmas ir guvus berniukas, mėgstantis lankyti mokyklą, o labiausiai – dailės pamokas. Visgi Gustuko gyvenimas klostosi visiškai kitaip nei daugumos jų bendraamžių: berniukas serga reta genetine liga oksaloze – nei inkstai, nei kepenys jo neveikia, kaulai silpni, vaikščioti jis nebegali, akių regėjimo liko tik 10 proc., o girdi jis tik viena ausimi. „Gustukas yra vienintelis Lietuvoje, sergantis šia liga. Ją diagnozavo, kai sūneliui buvo penki mėnesiai.